英國短毛貓以他們毛茨茨的身形、圓臉小臉和中氣十足的憑座樣貌贏走台灣飼主的心。但在可愛外表背後，英短有兩項需要特別警覺的遺傳疾病風險：PKD 多囊腎與 HCM 心臟病。 兩者都與基因直接相關，且均可透過基因檢測提早偵測。
PKD 多囊腎是什麼？
多囊腎（Polycystic Kidney Disease，PKD）是一種遺傳性腎臟疾病，起因是 PKD1 基因突變，導致腎臟內逐漸形成大小不一的囊腫。這些囊腫會隨著時間持續増大，最終佔據正常腎臟組織的空間，導致腎功能逐漸性下降。
PKD1 基因突變以常體顯性（autosomal dominant）方式遺傳，意味著只要從貓爸爸或貓媽媽其中一方遺傳到突變基因，就會發展出 PKD。英短歷史上曾與波斯貓（Persian）進行品種間交配，導致 PKD1 突變基因引入英短品種。目前已有基因篩檢可偵測此突變。
PKD 會有哪些症狀？
早期 PKD 幾乎沒有任何症狀，囊腫透過超音波才能偵測到。隨著囊腫成長，可能開始出現：
- 小便量增加或出現頻繁排尿、血尿（腎臟幾乎無痛感，飼主常常忽略）
- 食欲下降、嘔吐、體重減輕
- 飲水量明顕增加
- 狀態變得懶散、少動
若觀察到上述症狀，建議立刻就醫並針對腎臟功能進行評估。
HCM 心臟病在英短中的風險
除了 PKD，英國短毛貓同樣面臨 HCM 的風險。研究顯示，英短中大約 9 至 12% 可能受到 HCM 影響。肥厚性心肌病的心肌層異常增厚，會導致心臟幫浦功能下降，嚴重時可能導致突發性心臟停止。
目前 HCM 在英短中的基因機制還在研究中，未來將有針對英短的特定檢測項目。目前建議英短飼主定期進行心臟超音波檢查。
英短飼主該怎麼做？
對於英國短毛貓飼主，比利基因建議以下守護計畫：
- 基因檢測：偵測 PKD1 突變基因，幼年期就可完成，一生僅需檢測一次。
- 定期腎臟控管：就算 PKD 基因檢測為陰性，仍建議定期血液檢查與小便檢查，面對基因陰性但病情變化的情況。
- 心臟超音波檢查：對於 2 歲以上的英短，建議定期進行心臟超音波，第一時間掌握 HCM 病情發展。
- 飲食管理：選擇低磷、優質濕食，有助於減輕腎臟負擔，延緩病情惡化速度。
重點整理
- 英國短毛貓對 PKD（多囊腎）與 HCM（肥厚性心肌病）具有一定遺傳風險
- PKD1 基因突變以常體顯性方式遺傳，幾乎不論血統都可能發展成腎臟囊腫
- PKD 在早期幾乎無症狀，基因檢測是目前最早、最可靠的偵測方式
- 英短中 HCM 發生率約 9–12%，建議定期心臟超音波檢查
- 基因檢測結果並非醫療診斷——有健康疑慮請諮詢獸醫
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參考資料
1. Vetlens. "British Shorthair Health Problems: Heart Disease (HCM), Obesity & PKD." vetlens.com/breeds/cats/british-shorthair
2. UC Davis Veterinary Genetics Laboratory. "Polycystic Kidney Disease (PKD1)." vgl.ucdavis.edu/test/pkd1-cat
3. Bonsembiante L, et al. (2021). "Widespread genetic testing control inherited polycystic kidney disease in cats." bioRxiv. biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.15.628535
