疾病概述

急性間歇性紫質症（AIP）是一種遺傳性代謝疾病，由 HMBS 基因（hydroxymethylbilane synthase）突變引起。HMBS 基因負責製造紫質（porphyrin）代謝途徑中的關鍵酶，當這個酶的活性降低時，紫質的前驅物質會在體內大量堆積，沉積在牙齒、骨骼和各種組織中，造成特徵性的臨床表現。

最明顯的外觀變化是牙齒和尿液呈現棕紅色——這是紫質沉積的直接結果。此外，紫質代謝異常也會影響紅血球的正常生成，導致貧血，進而引發全身性的健康問題，包括腎臟疾病、脾臟及肝臟腫大等。

比利基因的貓咪基因檢測涵蓋 5 個 HMBS 基因變異位點，這些變異分別對應 HMBS 基因上不同的突變類型，確保更全面地篩檢 AIP 的遺傳風險。

症狀與臨床表現

AIP 的症狀通常在 1 至 4 歲之間逐漸出現。由於紫質在體內持續累積，症狀會隨著時間推移而加重。

常見症狀包括：

• 牙齒棕紅色變色（紅齒症）——紫質沉積在牙齒琺瑯質中，使牙齒呈現明顯的棕色或紅棕色，在紫外線下會發出螢光
• 尿液呈棕色或紅棕色——紫質前驅物經由腎臟排出，使尿液顏色異常
• 精神萎靡、嗜睡——因貧血和全身代謝異常導致
• 食慾不振——身體不適導致進食意願降低
• 貧血——血紅素和鐵質濃度下降，紅血球生成受到影響
• 腎臟疾病——紫質沉積可能損害腎臟功能
• 脾臟和肝臟腫大——身體試圖代償異常紅血球代謝所導致

遺傳模式

AIP 為體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant），這代表貓咪只要從父母其中一方遺傳到一個突變拷貝，就可能發病。

• 無突變（Normal/Normal）：不會發病，不會將 AIP 風險遺傳給後代
• 一個突變拷貝（Carrier/Affected）：很可能在一生中出現 AIP 症狀。有 50% 機率將突變傳給每一隻後代
• 兩個突變拷貝（Affected）：症狀可能更為嚴重

由於是顯性遺傳，不建議讓帶有 HMBS 突變的貓咪進行繁殖，以避免將疾病風險傳遞給下一代。

飼主照護建議

如果基因檢測確認你的貓咪攜帶 HMBS 基因突變：

• 與獸醫制定個人化照護計畫：根據他的具體狀況和突變類型，評估風險程度並規劃追蹤方式
• 定期健康檢查：包括血液常規（監測貧血指標）、腎功能檢查和尿液分析
• 留意外觀與行為變化：特別注意牙齒顏色、尿液顏色、精神狀態和食慾變化
• 支持性照護：目前 AIP 無法治癒，但針對個別症狀（如貧血、腎功能下降）給予適當的支持性治療，可以改善生活品質
• 繁殖建議：帶有突變的貓咪不建議繁殖，以降低後代的發病風險

AIP 雖然目前沒有根治方法，但透過早期發現和持續的獸醫照護，可以幫助管理症狀，讓他維持較好的生活品質。