疾病概述

自體免疫淋巴增生症候群（ALPS）是一種嚴重的免疫系統遺傳疾病。患病貓咪的身體無法正常清除不再需要的 T 淋巴細胞——這些細胞在正常情況下會透過「細胞程式性死亡」（細胞凋亡，apoptosis）被自然淘汰，但在 ALPS 患貓體內，這個機制失效了。

ALPS 由 FASL 基因的插入突變引起，位於染色體 F1（參考基因組 FelCat9.0 座標 16,871,911）。FASL 基因負責編碼 Fas 配體蛋白——這是啟動淋巴細胞凋亡的關鍵訊號分子。當 FASL 基因發生突變，Fas 配體無法正常運作，導致大量 T 淋巴細胞在淋巴結中不斷堆積，造成嚴重的淋巴結腫大。

此疾病為體染色體隱性遺傳，意味著貓咪必須從父母雙方各遺傳到一個突變拷貝（純合子）才會發病。僅攜帶一個突變拷貝的貓咪（帶因者）通常不會出現症狀，但有可能將突變基因傳給後代。

症狀與疾病進程

ALPS 屬於幼貓期發病的疾病，病程進展快速且嚴重。由於大量淋巴細胞無法被正常清除而持續堆積，患貓的淋巴結會在短時間內急劇腫大。

ALPS 的主要臨床症狀：

• 嚴重的全身性淋巴結腫大（淋巴結病變）
• 腹部膨大（脾臟腫大，splenomegaly）
• 體重減輕
• 食慾不振
• 全身虛弱、精神萎靡

由於病程進展快速且預後極差，患病幼貓通常在 4 月齡前因嚴重影響生活品質而不得不接受安樂死。

遺傳模式

ALPS 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 無突變（Normal/Normal）：不會發病，不會遺傳突變基因給後代
• 一個突變拷貝（Carrier / 帶因者）：外表正常，不會發病，但有 50% 機率將突變基因傳給後代
• 兩個突變拷貝（Affected / 患病）：將發展出 ALPS 的臨床症狀，預後極差

兩隻帶因者交配時，每胎幼貓有 25% 機率為患病貓、50% 機率為帶因者、25% 機率完全正常。

高風險品種

目前已知 ALPS 的 FASL 基因突變主要出現於以下品種：

如果你的貓咪具有英國短毛貓血統（包括米克斯），也可能攜帶 ALPS 基因突變。外表完全無法分辨——只有基因檢測能確認。

診斷方式

• 基因檢測（最關鍵）：透過口腔棉棒採集 DNA 樣本，可在任何年齡進行，確認是否攜帶 FASL 基因突變。這是目前唯一能在症狀出現前就確認風險的方式
• 臨床檢查：獸醫可透過觸診發現異常腫大的淋巴結，但此時通常已出現明顯症狀
• 影像學檢查：超音波或 X 光可確認淋巴結腫大及脾臟腫大的程度
• 血液檢查：可檢測白血球異常及淋巴細胞數量變化

由於 ALPS 發病後預後極差且病程快速，繁殖前的基因篩查是預防此疾病最有效的策略。

飼主與繁殖者建議

由於 ALPS 目前無有效治療方式，重點在於預防：

• 繁殖前基因檢測：所有預計用於繁殖的英國短毛貓，建議進行 FASL 基因檢測，確認是否為帶因者
• 避免帶因者配對：若確認為帶因者，應避免與另一隻帶因者交配，以防止產出患病幼貓
• 新貓入手前確認：購買或領養英國短毛貓前，詢問繁殖者是否已進行 ALPS 基因篩查
• 發現異常及早就醫：若幼貓出現淋巴結腫大、腹部膨大或食慾不振，應立即就醫檢查

負責任的繁殖管理是消除 ALPS 最有效的途徑——透過基因篩查，可以在不影響品種基因多樣性的前提下，逐步降低帶因者的比例。