檢測類型與變異

兩種類型雖然涉及不同基因，但都會導致相同的臨床問題：腎臟無法正常回收胱胺酸，使尿液中的胱胺酸濃度過高，進而形成結晶與結石。

疾病概述

胱胺酸尿症（Cystinuria）是一種遺傳性代謝疾病，影響腎臟對胱胺酸（cystine）這種胺基酸的回收能力。正常情況下，腎臟會將過濾出的胱胺酸重新吸收回體內，但患有此病的貓咪，腎小管中負責運輸胱胺酸的蛋白質（由 SLC3A1 或 SLC7A9 基因編碼）發生異常，導致大量胱胺酸從尿液排出。

胱胺酸在尿液中的溶解度很低。當濃度過高時，便會形成胱胺酸結晶，這些結晶逐漸聚集成泌尿道結石，可能出現在腎臟、輸尿管、膀胱或尿道中。結石會引起刺激、發炎，最嚴重的情況下會造成完全性尿道阻塞——這是危及生命的緊急狀況。

手術取出結石後，復發率相當高，因此長期管理與預防格外重要。

症狀與臨床表現

胱胺酸尿症的症狀主要與泌尿道結石和阻塞相關。發病年齡通常在 1–4 歲，但最早可在 2 月齡就出現，也可能延遲至中年才顯現，取決於疾病嚴重程度。

常見症狀：

• 血尿：尿液中帶血或顏色偏粉紅、紅色
• 排尿困難：排尿時姿勢緊張、費力，或長時間蹲在貓砂盆中
• 頻尿：頻繁進出貓砂盆，每次尿量很少
• 不當排尿：在貓砂盆以外的地方排尿
• 膀胱發炎：反覆出現膀胱炎症狀
• 精神萎靡：活力下降、嗜睡
• 流涎：過度流口水（可能因疼痛引起）
• 嚴重者可出現抽搐

遺傳模式

胱胺酸尿症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 無突變拷貝（Normal / Normal）：不會發病，不會將此突變遺傳給後代
• 一個突變拷貝（帶因者 / Carrier）：通常不會出現症狀，但有 50% 機率將突變傳給後代
• 兩個突變拷貝（受影響 / Affected）：生命中中度到高度的可能性會出現臨床症狀

帶因者本身通常健康無症狀，但若兩隻帶因貓咪交配，每一胎有 25% 的機率產生受影響的幼貓。這就是為什麼繁殖者應在配種前進行基因篩查。

飼主照護建議

如果基因檢測確認你的貓咪攜帶胱胺酸尿症的突變：

• 增加飲水量：提供多個飲水點、使用貓咪飲水機、增加濕食比例。充足的水分能稀釋尿液中的胱胺酸濃度，降低結石形成風險
• 特殊飲食管理：獸醫可能建議特定的處方飼料，幫助調整尿液 pH 值並減少結石形成
• 尿液鹼化：獸醫可能會開立尿液鹼化劑，因為胱胺酸在鹼性尿液中的溶解度較高
• 密切觀察排尿習慣：注意排尿頻率、尿量、姿勢是否異常，發現任何變化應及早就醫
• 定期獸醫檢查：包含尿液檢查和影像學檢查（X光或超音波），監測是否有結石形成
• 避免繁殖：攜帶兩個突變拷貝的貓咪不建議繁殖；帶因者若要繁殖，應確保配對對象為基因正常

胱胺酸尿症目前無法根治，但透過正確的飲食管理、水分補充和定期追蹤，可以有效降低結石復發的風險，維持貓咪良好的生活品質。