疾病概述

第十二凝血因子缺乏症（又稱 Hageman Trait）是一種影響 F12 基因的遺傳性凝血因子缺乏症。第十二凝血因子（Factor XII，又稱 Hageman Factor）是血液凝固連鎖反應中的一環，但他在貓咪體內的實際止血功能非常有限。

與大多數凝血疾病不同，第十二凝血因子缺乏症通常不會造成任何臨床出血問題。患有此症的貓咪在日常生活中完全正常，即使經歷手術或外傷，也不會出現異常出血的情況。

這項缺乏症主要是在實驗室凝血篩檢中被發現——活化部分凝血活酶時間（APTT）會出現延長，但這僅為實驗室數據上的異常，並不反映實際的臨床出血風險。

為什麼這項檢測仍然重要？

雖然第十二凝血因子缺乏症本身不會造成出血問題，但了解貓咪是否帶有此基因變異在以下情境中非常重要：

• 手術前評估：如果貓咪在手術前接受例行凝血篩檢，APTT 延長的結果可能讓獸醫誤以為他有出血風險，進而延遲或取消手術。事先告知獸醫貓咪帶有 F12 缺乏症，可以避免不必要的擔憂和延誤
• 避免誤診：APTT 延長在不知情的情況下可能被誤判為其他更嚴重的凝血疾病，導致不必要的檢查和治療
• 繁殖決策：雖然此症本身對貓咪健康無害，但負責任的繁殖者仍應了解種貓的基因狀態，做出明智的配對選擇

遺傳模式

第十二凝血因子缺乏症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），且目前已知有 2 個變異位點（Variant 1 和 Variant 2）：

• 無變異（Normal/Normal）：不受影響，不會遺傳給後代
• 帶因者（一個變異拷貝）：不會表現出任何異常，APTT 正常。但有機會將變異傳給後代
• 受影響（兩個變異拷貝）：APTT 會延長，但臨床上無症狀、不會出血

關於兩個變異的交互作用：

• 同時帶有 Variant 1 和 Variant 2 各兩個拷貝的貓咪，可能出現 APTT 數值升高
• 僅帶有 Variant 1 一個拷貝加上 Variant 2 一個拷貝，不會造成凝血因子缺乏

相關品種

第十二凝血因子缺乏症在家貓中的分布相當廣泛。研究顯示 F12 基因的兩個突變在一般家貓族群中頻率頗高，以下品種較常被報告：

由於 F12 突變在一般家貓中的頻率不低，任何品種的貓咪都有可能帶有這些變異。

什麼是 APTT？

活化部分凝血活酶時間（Activated Partial Thromboplastin Time，APTT）是一項常見的實驗室凝血篩檢指標，用來評估血液中「內源性凝血途徑」是否正常運作。

第十二凝血因子是內源性凝血途徑的啟動因子之一，因此缺乏時 APTT 會延長。但由於 Factor XII 在實際止血過程中的角色有限，即使 APTT 數值異常，貓咪的止血功能仍然正常。

這就是為什麼了解 F12 缺乏症很重要——他能解釋「為什麼 APTT 延長了，但貓咪完全不會出血」。

飼主照護建議

如果基因檢測確認你的貓咪帶有 F12 基因變異：

• 告知你的獸醫：最重要的一步。確保獸醫知道貓咪帶有第十二凝血因子缺乏症，特別是在安排手術或解讀血液檢查報告時
• 無需特殊治療：此症不會影響貓咪的日常生活品質，不需要藥物治療或飲食調整
• 正常生活：帶有 F12 缺乏症的貓咪可以正常運動、玩耍，壽命與一般貓咪無異
• 繁殖考量：如果你是繁殖者，了解種貓的 F12 基因狀態有助於做出更好的配對決策
• 保留檢測報告：建議將基因檢測報告存入貓咪的健康紀錄中，方便日後就醫時提供給獸醫參考