疾病概述

戊二酸尿症第二型（Glutaric Aciduria Type II，簡稱 GA2），又稱為多重醯基輔酶A脫氫缺乏症（Multiple Acyl-CoA Dehydrogenation Deficiency, MADD），是一種罕見的遺傳性粒線體脂肪酸氧化代謝異常疾病。

此疾病由 ETFDH 基因的 T>G 點突變引起，位於貓咪的 B1 染色體。ETFDH 基因負責編碼電子傳遞黃素蛋白脫氫酶，這是粒線體內脂肪酸與胺基酸代謝過程中不可或缺的酵素。當此基因發生突變，貓咪的身體將無法正常代謝脂肪酸和部分胺基酸，導致有毒的代謝中間產物在體內累積，造成嚴重的全身性代謝異常。

GA2 為體染色體隱性遺傳，貓咪必須同時遺傳到兩個突變拷貝（一個來自父親、一個來自母親）才會發病。僅帶有一個突變拷貝的攜帶者通常不會出現症狀，但他們會將突變基因傳給後代。

症狀與疾病進程

GA2 通常在幼貓期就會出現症狀，且病程進展可能相當迅速。由於身體無法正常利用脂肪酸產生能量，幼貓在禁食或能量需求增加時特別容易出現代謝危機。

GA2 的常見臨床症狀：

• 食慾不振（厭食）
• 嘔吐
• 癲癇發作
• 低血糖（Hypoglycemia）
• 高血氨症（Hyperammonemia）
• 有機酸尿（尿液中異常有機酸升高）
• 血漿脂肪酸濃度異常升高
• 精神萎靡、活動力下降
• 發育遲緩、體重增長不良

遺傳模式

GA2 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 正常（Normal/Normal）：不帶有突變，不會發病，也不會將突變傳給後代
• 攜帶者（Carrier）：帶有一個突變拷貝，通常不會出現症狀，但有 50% 機率將突變傳給每一隻後代
• 患病（Affected）：帶有兩個突變拷貝，極可能在幼貓期發病，出現嚴重代謝異常症狀

繁殖建議：攜帶者與攜帶者交配時，每胎幼貓有 25% 的機率成為患病個體。因此，繁殖前的基因檢測對於預防此疾病至關重要。

相關品種

目前的研究中，GA2 已在家貓（米克斯）中被記錄。此疾病並未特別集中於某一特定品種，理論上任何品種的貓咪都可能攜帶 ETFDH 基因突變。

⚠️ 由於此疾病為隱性遺傳，攜帶者不會有任何外觀異常。無論品種，唯一確認方式就是基因檢測。

診斷與監測方式

• 基因檢測（最早期、最確定）：透過 DNA 樣本檢測 ETFDH 基因突變，可在任何年齡、症狀出現前確認貓咪的基因狀態
• 血液生化檢查：檢測血糖、血氨濃度、血漿脂肪酸等相關代謝指標
• 尿液有機酸分析：患病貓咪的尿液中會出現異常的有機酸代謝產物
• 臨床症狀評估：幼貓若出現不明原因的嘔吐、癲癇、低血糖等症狀，應考慮代謝性疾病的可能性

飼主照護建議

如果基因檢測確認你的貓咪帶有兩個 ETFDH 突變拷貝（患病個體）：

• 核黃素（維生素 B2）補充：長期口服核黃素（Riboflavin）是目前 GA2 的主要治療方式之一，可幫助改善粒線體的能量代謝功能
• 左旋肉鹼（L-Carnitine）補充：輔助脂肪酸的正常代謝與排出
• 避免長時間禁食：禁食會加重脂肪酸代謝異常，應確保貓咪規律進食
• 飲食管理：與獸醫討論適當的飲食計畫，可能需要調整脂肪與蛋白質比例
• 密切監測：定期追蹤血液生化指標，留意任何代謝危機的早期徵兆
• 減少代謝壓力：避免感染、過度運動、環境劇烈變動等可能引發急性發作的因素

GA2 的治療反應因個體而異。早期發現搭配持續的支持性照護，可以幫助患病貓咪維持較好的生活品質。治療計畫需與獸醫密切配合，根據他的狀況隨時調整。