疾病概述

肥厚性心肌病（HCM）是全世界貓咪最常見的心臟疾病。患病貓咪的心肌壁（尤其是左心室和心室中隔）會異常增厚，導致心腔空間縮小，影響心臟正常的血液輸出功能。隨著疾病進展，可能引發充血性心臟衰竭、血栓栓塞，甚至猝死。

目前已確認 MYBPC3 基因上有兩種不同的點突變與 HCM 相關，分別好發於不同品種。MYBPC3 基因負責編碼心肌肌球蛋白結合蛋白 C（cardiac myosin-binding protein C），這種蛋白對心肌的正常結構和收縮功能至關重要。當基因發生突變，蛋白功能異常，心肌便會逐漸增厚。

值得注意的是，許多帶有 HCM 基因變異的貓咪終其一生可能不會出現臨床症狀，因為疾病的表現受到其他基因和環境因素的影響。然而，一旦出現症狀，往往代表心臟已受到顯著影響，因此早期基因篩查具有極高的預防價值。

兩種基因變異

HCM 在不同品種中由不同的 MYBPC3 變異引起，兩種變異的遺傳模式和發病特徵有所不同：

症狀與疾病進程

HCM 是一種進行性疾病，初期通常沒有明顯症狀。許多患病貓咪在例行健康檢查時，因獸醫聽到心雜音才被發現。隨著心肌持續增厚，心臟功能逐漸受損，可能出現以下症狀：

HCM 的常見症狀：

• 心雜音（獸醫聽診發現）
• 心律不整
• 呼吸急促、喘氣、張嘴呼吸
• 活動力下降、運動不耐受
• 食慾變差、精神萎靡
• 後肢突然無力或癱瘓（血栓栓塞的緊急症狀）
• 突然倒下或猝死（嚴重案例）

遺傳模式

HCM 的兩種已知變異有不同的遺傳模式：

A31P 變異（緬因貓型）— 體染色體隱性遺傳：

• 無突變（Normal/Normal）：不帶有此變異，不會因此基因發病
• 一個突變拷貝（Carrier）：帶因者，通常不會出現臨床症狀，但有 50% 機率將突變傳給後代
• 兩個突變拷貝（At Risk）：發病風險顯著升高，建議定期心臟超音波追蹤

R820W 變異（布偶貓型）— 體染色體顯性遺傳（不完全外顯）：

• 無突變（Normal/Normal）：不帶有此變異，不會因此基因發病
• 一個突變拷貝（At Risk）：可能出現 HCM 症狀，有 50% 機率將突變傳給後代
• 兩個突變拷貝（Higher Risk）：發病更早、病情更嚴重

需要特別注意的是，即使基因檢測結果為「無突變」，也不能完全排除 HCM。目前已知的基因變異只能解釋部分 HCM 案例，仍有許多 HCM 的致病原因尚未被發現。定期心臟檢查對所有品種的貓咪都很重要。

高風險品種

雖然 HCM 可發生在任何品種的貓咪身上，但以下品種因帶有已知的 MYBPC3 基因變異，風險明顯較高：

以下品種雖然尚未發現特定的 HCM 基因變異，但臨床上 HCM 的發生率較高：

⚠️ 米克斯也可能罹患 HCM。如果你的貓咪帶有上述品種的血統，建議進行基因檢測和定期心臟超音波檢查。

診斷與監測方式

• 基因檢測（預防性篩查）：只需口腔棉棒採集 DNA 樣本，可在任何年齡進行。確認貓咪是否攜帶 MYBPC3 基因的 A31P 或 R820W 變異
• 心臟超音波（確診標準）：又稱心臟超聲心動圖（echocardiogram），是診斷 HCM 最準確的方法。可直接測量心肌厚度、觀察心臟結構變化和血流狀況
• 聽診：獸醫可在例行檢查時聽到心雜音或心律不整，但並非所有 HCM 貓咪都有心雜音
• 胸部 X 光：可觀察心臟外型是否增大、是否有肺水腫等併發症
• 心電圖（ECG）：評估心律是否正常
• NT-proBNP 血液檢測：心臟生物標記檢測，可作為初步篩檢工具，但無法取代超音波

飼主照護建議

如果基因檢測確認你的貓咪攜帶 MYBPC3 基因變異：

• 定期心臟超音波追蹤：建議至少每年一次，由獸醫心臟專科醫師執行，監測心肌厚度和心臟功能變化
• 定期獸醫檢查：每年至少一次全面健康檢查，包括聽診評估心音
• 避免過度激烈運動：不需限制正常活動，但應避免讓已確診 HCM 的貓咪進行高強度運動
• 藥物治療（獸醫處方）：依據病情可能使用 Beta 受體阻斷劑減緩心肌增厚、抗血栓藥物預防血栓形成、利尿劑緩解充血性心臟衰竭
• 控制體重：肥胖會增加心臟負擔，維持健康體重非常重要
• 維持低壓力環境：減少環境壓力源，提供安靜舒適的生活空間
• 留意緊急徵兆：如果貓咪突然張嘴呼吸、後肢無力或癱瘓、倒地不起，請立即就醫——這可能是血栓栓塞或心臟衰竭的急性發作

目前 HCM 無法治癒，但透過早期發現、定期監測和適當的醫療管理，可以有效控制病情、預防嚴重併發症，讓貓咪維持良好的生活品質。