疾病概述

脂蛋白脂酶缺乏症（LPL Deficiency）是一種由 LPL 基因突變引起的遺傳性脂肪代謝異常疾病。LPL 基因負責編碼「脂蛋白脂酶」，這種酵素在脂肪代謝過程中扮演關鍵角色——他負責分解血液中的三酸甘油酯（triglycerides），將脂肪分解為可被細胞利用的脂肪酸和甘油。

當 LPL 基因發生突變，脂蛋白脂酶的功能嚴重受損或完全喪失，血液中的三酸甘油酯無法被正常分解，導致嚴重的高三酸甘油酯血症（hypertriglyceridemia）。脂肪無法被身體有效利用，造成能量供應不足，對正處於快速生長期的幼貓影響尤其嚴重。

此疾病為體染色體隱性遺傳，貓咪必須從父母雙方各遺傳到一個突變拷貝才會發病。研究發現，患病貓咪的死產率也明顯偏高。

症狀與臨床表現

LPL 缺乏症的症狀通常在幼貓期就會出現，因為幼貓對脂肪的需求量極高（母乳中約 40% 的熱量來自脂肪）：

主要症狀：

• 體重減輕、生長遲緩：幼貓無法從脂肪中獲取足夠能量，生長速度明顯落後同窩兄弟姊妹
• 脂血症：抽血時血清呈乳白色混濁（正常應為透明偏黃），這是因為血液中含有大量未分解的脂肪微粒
• 肝脂肪變性（脂肪肝）：脂肪代謝異常導致脂肪在肝臟中堆積，可能引發肝功能異常
• 死產率增加：患病母貓或帶因配對所產下的幼貓，死產風險顯著提高
• 周邊神經病變：部分案例報告指出，脂肪堆積可能影響周邊神經功能

遺傳模式

LPL 缺乏症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 無突變（Normal/Normal）：不會發病，不會將突變傳給後代
• 一個突變拷貝（帶因者 Carrier）：不會發病，但有 50% 機率將突變傳給後代。若與另一帶因者交配，有 25% 機率產出患病後代
• 兩個突變拷貝（患病個體 Affected）：脂蛋白脂酶功能嚴重缺損，會出現臨床症狀

帶因者（Carrier）本身可能會有輕微的三酸甘油酯偏高，但通常不會出現明顯的臨床症狀。唯有基因檢測才能確認帶因狀態。

相關品種

LPL 缺乏症最初在家貓中被發現和研究，以下品種曾在文獻中有相關報告：

⚠️ 任何品種的貓咪都有可能攜帶 LPL 基因突變。帶因者在外觀上完全正常——只有基因檢測能確認他是否帶有這個隱性基因。對繁殖者來說，配對前的基因檢測尤為重要。

診斷方式

• 基因檢測（最早期、最確定）：透過 DNA 樣本檢測 LPL 基因是否有突變，可在任何年齡進行，並能區分帶因者和患病個體
• 血液脂肪分析：檢測血清三酸甘油酯濃度。患病貓咪的三酸甘油酯會顯著升高，血清呈乳白色混濁
• 脂蛋白脂酶活性測定：直接測量血液中脂蛋白脂酶的酵素活性
• 肝臟超音波或生化檢查：評估是否有脂肪肝或肝功能異常

飼主照護建議

如果基因檢測確認你的貓咪為 LPL 缺乏症患病個體：

• 低脂飲食管理：選擇低脂肪的貓食配方，減少飲食中的脂肪含量，降低血液中三酸甘油酯的負擔
• 定期血脂監測：與獸醫配合，定期抽血檢查三酸甘油酯和膽固醇濃度，評估飲食管理的效果
• 監測體重與生長：特別是幼貓階段，密切觀察體重增長曲線，確保他獲得足夠的營養
• 肝功能追蹤：定期檢查肝臟相關指標，早期發現脂肪肝等併發症
• 不建議繁殖：患病個體的所有後代都至少會是帶因者，應避免繁殖以減少疾病傳播

LPL 缺乏症目前沒有根治方法，治療以飲食管理和支持性照護為主。透過嚴格的低脂飲食控制和定期監測，可以幫助管理症狀、維持貓咪的生活品質。