疾病概述

黏多醣症第一型（MPS I）是一種由 IDUA 基因突變引起的溶小體儲積症（lysosomal storage disease）。IDUA 基因負責編碼「α-L-艾杜糖醛酸酶」（alpha-L-iduronidase），這種酵素在溶小體中負責分解一種稱為「黏多醣」（glycosaminoglycans, GAGs）的複雜碳水化合物——特別是硫酸乙醯肝素（heparan sulfate）和硫酸皮膚素（dermatan sulfate）。

當 IDUA 基因發生突變，酵素活性嚴重降低或完全喪失，這些黏多醣無法被正常分解，逐漸在全身各組織的溶小體中堆積。隨著堆積量增加，會導致細胞腫脹和組織損傷，影響骨骼、關節、眼睛、心臟和神經系統等多個器官系統。

此疾病為體染色體隱性遺傳，貓咪必須從父母雙方各遺傳到一個突變拷貝才會發病。MPS I 在人類醫學中又稱為「乍乙氏症（Hurler syndrome）」，貓咪的 MPS I 模型在相關疾病研究中被廣泛使用。

症狀與臨床表現

MPS I 是一種進行性多系統疾病，症狀通常在幼貓期就開始出現，並隨年齡逐漸惡化：

主要症狀：

• 面部異常（面部畸形）：鼻子扁平寬闊、面部輪廓粗獷——這是黏多醣在面部骨骼和軟組織中堆積所造成的特徵性外觀變化
• 角膜混濁：黏多醣在角膜基質中堆積，導致角膜逐漸變得混濁、不透明，可能影響視力
• 骨骼異常：脊椎融合、椎體變形、長骨增粗。X 光檢查可見廣泛的骨骼發育不良（dysostosis multiplex）
• 關節僵硬：黏多醣在關節組織中堆積，導致關節活動範圍受限，貓咪行動不靈活
• 生長遲緩：患病貓咪的體型通常比同齡健康貓咪小

遺傳模式

MPS I 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 無突變（Normal/Normal）：不會發病，不會將突變傳給後代
• 一個突變拷貝（帶因者 Carrier）：不會發病，但有 50% 機率將突變傳給後代。若與另一帶因者交配，有 25% 機率產出患病後代
• 兩個突變拷貝（患病個體 Affected）：α-L-艾杜糖醛酸酶功能嚴重缺損，會出現進行性的多系統症狀

帶因者的酵素活性通常為正常值的約 50%，足以維持正常的黏多醣代謝，不會出現臨床症狀。唯有基因檢測才能確認帶因狀態。

相關品種

MPS I 最初在家貓中被發現和研究，以下品種曾在文獻中有相關報告：

⚠️ MPS I 雖然罕見，但任何品種的貓咪都有可能攜帶 IDUA 基因突變。帶因者在外觀上完全正常——只有基因檢測能確認他是否帶有這個隱性基因。

診斷方式

• 基因檢測（最早期、最確定）：透過 DNA 樣本檢測 IDUA 基因是否有突變，可在任何年齡進行，並能區分帶因者和患病個體
• 尿液黏多醣分析：患病貓咪的尿液中會排出異常高量的黏多醣（GAGs）
• 酵素活性測定：直接測量白血球或培養纖維母細胞中的 α-L-艾杜糖醛酸酶活性
• X 光檢查：可發現特徵性的骨骼發育不良（dysostosis multiplex），包括脊椎和長骨的異常
• 眼科檢查：裂隙燈檢查可評估角膜混濁的程度

飼主照護建議

如果基因檢測確認你的貓咪為 MPS I 患病個體：

• 與獸醫制定長期管理計畫：MPS I 是多系統疾病，需要綜合性的照護策略
• 關節照護：提供柔軟的休息空間，減少高處跳躍的需求。在家中設置低矮的階梯或斜坡，幫助貓咪移動
• 疼痛管理：關節僵硬和骨骼異常可能造成不適，與獸醫討論安全的疼痛管理方案
• 定期眼科追蹤：監測角膜混濁的進程及視力變化
• 心臟監測：部分 MPS I 貓咪可能發展出心臟瓣膜問題，建議定期心臟超音波檢查
• 不建議繁殖：患病個體的所有後代都至少會是帶因者，應避免繁殖以減少疾病傳播

MPS I 目前在貓咪中尚無廣泛可用的根治方法。在研究層面，酵素替代療法（ERT）和骨髓移植在動物模型中顯示出一定效果，但尚未成為常規臨床治療。照護重點在於支持性照護與症狀管理，幫助貓咪維持最佳的生活品質。