疾病概述

多囊腎病（PKD）是貓咪最常見的遺傳性疾病。患病貓咪的腎臟中會形成大量充滿液體的囊腫（水泡），這些囊腫從出生時就已存在，但一開始非常微小。隨著貓咪年齡增長，囊腫逐漸變大，壓迫並取代正常的腎臟組織，最終導致腎功能衰竭。

PKD 由 PKD1 基因的 C>A 點突變引起，位於染色體 E3。此突變為體染色體顯性遺傳，意味著只要遺傳到一個突變拷貝就會發病。目前未發現攜帶兩個突變拷貝（純合子）的存活貓咪，推測純合子在胚胎期即為致死。

症狀與疾病進程

PKD 是一種緩慢進展的疾病。貓咪的腎臟有很強的代償能力，即使囊腫已經佔據大量空間，剩餘的正常組織仍能維持基本功能。這就是為什麼很多 PKD 貓咪在 7 歲以前完全看不出異常。

晚期 PKD 的常見症狀：

• 喝水量明顯增加
• 排尿量增多
• 食慾下降、體重減輕
• 嘔吐、精神萎靡
• 毛色黯淡、身體狀況變差

囊腫除了出現在腎臟外，也可能在胰臟和肝臟形成。

遺傳模式

PKD 為體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant）：

• 無突變（Normal/Normal）：不會發病，不會遺傳給後代
• 一個突變拷貝（Affected）：幾乎確定會在生命中某個時期發病。有 50% 機率將突變傳給後代
• 兩個突變拷貝（Lethal）：目前認為在胚胎期即致死，無存活案例

研究顯示，公貓的盛行率高於母貓。

高風險品種

全球約 38% 的波斯貓攜帶 PKD1 突變——也就是每三隻波斯貓中，就可能有一隻以上帶有腎衰竭的遺傳風險。

以下品種由於與波斯貓有遺傳關聯，同樣為高風險族群：

⚠️ 如果你的米克斯帶有上述品種的血統，也可能攜帶 PKD 基因。外表看不出來——只有基因檢測能確認。

診斷與監測方式

• 基因檢測（最早期、最確定）：只需口腔棉棒的 DNA 樣本，可在任何年齡進行。確認是否攜帶 PKD1 基因突變
• 腎臟超音波：可在 10 月齡以上的貓咪偵測到囊腫，準確率約 95%
• 血液和尿液檢查：監測腎功能指標（BUN、Creatinine、SDMA），但異常通常要到腎功能剩餘不到 25% 時才會出現

飼主照護建議

如果基因檢測確認你的貓咪攜帶 PKD1 突變：

• 定期腎臟超音波：建議 1 歲起每年追蹤，觀察囊腫大小變化
• 調整飲食：低磷飲食、增加水分攝取（濕食、貓咪飲水機）
• 定期血液檢查：監測 BUN、Creatinine、SDMA 等腎功能指標
• 與獸醫制定長期追蹤計畫：針對腎功能變化及早介入
• 維持低壓力環境：減少搬家、環境變動等壓力源

目前 PKD 無法治癒，但早期發現搭配正確的照護管理，可以大幅延緩腎功能衰退的速度，讓貓咪活得更久、更舒適。