疾病概述

多囊性腎臟病（PKD）是一種因 PKD1 基因突變導致的遺傳性腎臟疾病。這個基因負責製造多囊蛋白（polycystin-1），這種蛋白質在腎臟細胞的正常發育與訊號傳遞中扮演重要角色。

當 PKD1 基因發生突變時，腎臟內會逐漸形成充滿液體的囊腫（cysts）。這些囊腫會隨著時間慢慢增大、數量增多，逐步擠壓並取代正常的腎臟組織，導致腎功能逐漸下降。

PKD 是一種進行性疾病，意即囊腫會持續成長。在疾病初期，狗狗可能完全沒有明顯症狀，但隨著囊腫增大、腎功能下降，最終可能發展為慢性腎臟病（CKD）。

在狗狗中，PKD 較為罕見，但在特定品種中存在已知的遺傳傾向。與貓咪的 PKD 相比，狗狗的 PKD 研究相對較少，但臨床表現類似。

可能的症狀

PKD 的症狀通常在疾病進展到中後期才會顯現。當囊腫夠大或數量夠多，腎臟功能開始受損時，狗狗可能出現：

• 飲水量明顯增加（多渴）
• 排尿量增加（多尿）
• 食慾下降、體重減輕
• 精神萎靡、活力降低
• 嘔吐
• 腹部腫大或觸摸時可感覺到腎臟增大
• 血尿（囊腫破裂時可能出現）

早期的 PKD 通常無明顯外在症狀，往往是在例行健檢的超音波檢查或血液檢查中被意外發現。

遺傳模式

在 Bull Terrier 中發現的 PKD 為體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會罹患此遺傳型 PKD
• 一個突變拷貝（Affected）：只需攜帶一個突變基因即可能發病，不過嚴重程度可能因個體而異
• 兩個突變拷貝（Affected）：兩個突變拷貝的情況可能導致更嚴重的表現

由於是顯性遺傳，一隻患有 PKD 的狗狗與正常狗狗交配，後代有約 50% 的機率遺傳到突變基因。因此在繁殖前進行基因檢測非常重要。

高風險品種

以下品種已有文獻記載與 PKD1 基因突變相關的多囊性腎臟病：

⚠️ 其他品種也偶有 PKD 案例報告。若您的狗狗出現相關症狀，建議諮詢獸醫安排超音波檢查。

飼主照護建議

• 定期腎功能監測：建議每 6–12 個月做一次血液（BUN、肌酐酸）與尿液檢查，追蹤腎功能變化
• 超音波追蹤：定期超音波檢查可以監測囊腫的大小與數量變化
• 飲食管理：當腎功能開始下降時，獸醫可能建議轉換為低蛋白、低磷的腎臟處方飲食
• 維持充足水分攝取：確保狗狗隨時有新鮮飲水，幫助腎臟排除代謝廢物
• 避免腎毒性藥物：在用藥前告知獸醫狗狗的 PKD 狀態，避免使用可能損害腎臟的藥物（如某些 NSAIDs）
• 控制血壓：腎臟病可能引發高血壓，獸醫可能建議定期量測血壓
• 繁殖建議：帶有 PKD 基因突變的狗狗不建議用於繁殖