疾病概述

丙酮酸激酶缺乏症是一種因 PKLR 基因突變所導致的嚴重遺傳性溶血性貧血。丙酮酸激酶（Pyruvate Kinase）是紅血球在進行無氧糖解代謝時不可或缺的酵素。紅血球不同於其他細胞，他們沒有粒線體，完全依賴糖解途徑來產生能量（ATP）。當丙酮酸激酶缺乏時，紅血球無法產生足夠的能量來維持細胞膜的完整性，導致紅血球過早破裂，形成慢性溶血性貧血。

值得注意的是，PKLR 基因的突變在不同品種中可能涉及不同的突變位點。目前已在巴仙吉犬、拉布拉多、巴哥犬、米格魯、西高地白㹴等多個品種中各發現了品種特異性的 PKLR 突變。這表示不同品種的丙酮酸激酶缺乏症雖然成因相似，但需要針對各品種的特定突變進行基因檢測。

丙酮酸激酶缺乏症是一種嚴重且進展性的疾病。受影響的狗狗骨髓會代償性地加速製造紅血球，但長期的過度運作最終可能導致骨髓纖維化（Osteosclerosis），進一步惡化貧血狀況。許多受影響的狗狗在數歲時就可能因嚴重貧血或器官衰竭而面臨生命威脅。

常見症狀

丙酮酸激酶缺乏症的症狀通常在幼犬期至年輕成犬期逐漸出現，嚴重程度可因個體差異而有所不同：

• 慢性貧血：牙齦和結膜蒼白或偏白，紅血球壓積比（PCV/HCT）持續偏低
• 運動不耐受：容易疲倦、不願走遠、散步途中坐下休息、喘氣比同齡狗狗更頻繁
• 心跳加快（Tachycardia）：身體為了補償貧血，心臟需要更快速地輸送血液
• 脾臟腫大（Splenomegaly）：脾臟需要清除大量被破壞的紅血球，導致腫大
• 黃疸：大量紅血球破壞釋出膽紅素，可能導致皮膚、耳朵內側或眼白發黃
• 發育遲緩：幼犬期可能體型較同窩小、活力較低
• 骨骼變化：長期骨髓代償可導致骨髓纖維化，X 光檢查可見長骨密度增加
• 反覆性貧血危機：可能在感染、壓力或其他因素下急性惡化

遺傳模式

丙酮酸激酶缺乏症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 正常（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，紅血球丙酮酸激酶活性正常
• 攜帶者（Carrier）：攜帶一個突變基因，丙酮酸激酶活性可能略低但通常無臨床症狀。攜帶者不會發病，但有可能將突變傳給下一代
• 受影響（Affected）：兩個突變拷貝，丙酮酸激酶嚴重缺乏，將發展出溶血性貧血

需要特別注意的是，不同品種中的 PKLR 突變位點不同，因此基因檢測需要針對該品種的特定突變來進行。兩隻不同品種的攜帶者交配，後代不一定會受到影響，因為他們可能攜帶的是不同位點的突變。

高風險品種

丙酮酸激酶缺乏症已在多個品種中被確認，每個品種有各自特有的 PKLR 突變：

⚠️ 不同品種的 PKLR 突變位點不同。如果您的狗狗屬於以上品種或含有以上品種血統，建議進行品種相關的基因檢測。

治療方式

目前並無根治方法，但基因療法研究已在動物模型中展現初步成效。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 早期發現、密切追蹤：若已知狗狗帶有兩個突變拷貝，應定期（每 2-3 個月）進行血球計數檢查，監控貧血程度
• 避免劇烈運動：受影響的狗狗因貧血而氧氣輸送能力下降，應避免過度激烈的活動，但輕度至中度的運動仍有益健康
• 注意環境壓力：高溫、感染、手術等壓力因素都可能加重貧血，需要特別注意
• 營養支持：確保均衡飲食。與獸醫討論是否需要補充鐵質或其他營養素（注意：溶血性貧血的鐵質補充需謹慎評估，過量補鐵反而有害）
• 緊急就醫的警訊：如果狗狗突然變得極度虛弱、牙齦白得發藍、呼吸急促或昏倒，請立即就醫
• 繁殖者必須檢測：繁殖前確認雙方的 PKLR 基因狀態是極為重要的責任，避免繁殖出受影響的幼犬