疾病概述

丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency，簡稱 PK Deficiency）是一種遺傳性紅血球代謝疾病。丙酮酸激酶（PK）是紅血球進行醣解作用時不可或缺的酵素，負責將葡萄糖轉化為紅血球所需的能量（ATP）。當 PKLR 基因發生突變，紅血球內的丙酮酸激酶功能缺失或不足，導致紅血球無法正常產生能量，變得脆弱且壽命大幅縮短。

這些不穩定的紅血球會在體內被提前破壞（溶血），造成慢性間歇性溶血性貧血。患病貓咪的身體雖然會嘗試加速製造新的紅血球來補充，但往往無法完全追上被破壞的速度，導致他長期處於貧血狀態。病情的嚴重程度和發作時間具有高度個體差異。

PK 缺乏症由 PKLR 基因的 G>A 點突變引起，位於染色體 F1。此突變為體染色體隱性遺傳，意味著貓咪必須遺傳到兩個突變拷貝（分別來自父母雙方）才會發病。

症狀與疾病進程

PK 缺乏症的臨床表現為慢性、間歇性的溶血性貧血，症狀嚴重程度因個體而異。有些貓咪可能長期僅出現輕微症狀，有些則會反覆經歷嚴重的貧血發作。

常見症狀包括：

• 精神不振、嗜睡、活動力明顯下降
• 黏膜蒼白（牙齦、舌頭、耳朵內側呈淡白色或淡粉色）
• 黃疸（皮膚、眼白、牙齦泛黃）
• 食慾下降、體重減輕
• 脾臟腫大（腹部膨大）
• 運動耐受力下降（稍微活動就氣喘、疲倦）
• 腹瀉
• 毛色暗淡、毛質變差

遺傳模式

PK 缺乏症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 無突變（Normal/Normal）：不會發病，不會遺傳突變基因給後代
• 一個突變拷貝（Carrier/帶因者）：不會發病，但有 50% 機率將突變基因傳給後代。帶因者若與另一個帶因者交配，有 25% 機率生出患病後代
• 兩個突變拷貝（Affected/患病）：幾乎確定會在生命中某個時期發病，症狀嚴重程度因個體而異

由於帶因者外表完全正常、不會出現任何症狀，只有基因檢測才能準確辨識帶因者，這對繁殖者的配種決策尤其重要。

高風險品種

PK 缺乏症已在多個貓咪品種中被發現。以下品種經研究證實具有較高的 PKLR 基因突變帶因率：

⚠️ 由於 PK 缺乏症為隱性遺傳，帶因者完全沒有症狀。如果你的米克斯帶有上述品種的血統，也可能攜帶 PKLR 突變基因。外表看不出來——只有基因檢測能確認。

診斷與監測方式

• 基因檢測（最早期、最確定）：只需口腔棉棒的 DNA 樣本，可在任何年齡進行。可確認貓咪是否為正常、帶因者或患病，是唯一能辨識無症狀帶因者的方法
• 血液學檢查（CBC）：可偵測貧血程度、紅血球型態異常及網狀紅血球增生（骨髓代償性增生的指標）
• 血液生化檢查：監測肝功能、膽紅素等指標，評估溶血對身體的影響
• 腹部超音波：評估脾臟大小及肝臟狀況

飼主照護建議

如果基因檢測確認你的貓咪為 PK 缺乏症患病個體（兩個突變拷貝）：

• 與獸醫制定長期追蹤計畫：定期進行血液檢查，監測貧血程度和肝功能變化
• 注意貧血發作徵兆：觀察牙齦顏色、活動力、食慾等變化，及早就醫
• 提供高品質營養：均衡飲食有助於支持紅血球生成，可與獸醫討論是否需要補充鐵質或特殊營養
• 避免過度運動和壓力：貧血狀態下劇烈活動可能加重心臟負擔
• 定期追蹤脾臟大小：過度腫大的脾臟可能需要獸醫評估是否需要介入
• 維持穩定的生活環境：減少搬家、環境變動等壓力源，讓他在舒適的環境中生活

目前 PK 缺乏症尚無根治方法，治療主要以支持性療法和症狀管理為主。然而，早期發現搭配正確的照護管理，可以有效延緩病情惡化，讓貓咪維持更好的生活品質。部分輕症貓咪在良好的照護下，仍能擁有相當長的壽命。

繁殖者建議

由於 PK 缺乏症為隱性遺傳，帶因者不會出現任何症狀，因此繁殖前基因檢測格外重要：

• 帶因者 × 正常個體：後代約 50% 為帶因者、50% 為正常，不會有患病後代
• 帶因者 × 帶因者：後代約 25% 為患病、50% 為帶因者、25% 為正常——應避免此配對
• 建議：所有高風險品種的繁殖貓在配種前都應進行 PKLR 基因檢測，從源頭降低突變基因在族群中的頻率