疾病概述

維生素D依賴性佝僂症第一型（VDDR-1A）是一種由 CYP27B1 基因突變引起的遺傳性代謝疾病。CYP27B1 基因編碼的酵素（1α-羥化酶）負責將維生素D轉換為其活性形式——1,25-二羥維生素D（骨化三醇）。當此基因發生突變時，即使貓咪攝取了充足的維生素D，身體也無法將其轉化為可利用的活性形式。

活性維生素D對於腸道吸收鈣質和骨骼礦化至關重要。缺乏活性維生素D會導致血鈣嚴重偏低（低血鈣症），進而造成骨骼無法正常礦化，出現佝僂症（幼年動物）或骨軟化症（成年動物）的表現。

此疾病在幼貓骨骼快速發育的階段最為明顯，因為此時對鈣質的需求量最大。

症狀與疾病進程

主要症狀：

• 生長遲緩——體型明顯小於同齡幼貓
• 四肢骨骼彎曲變形（尤其是前肢）
• 關節腫大，長骨生長板增寬
• 步態異常、不願活動、跳躍能力降低
• 骨質脆弱，容易發生病理性骨折
• 肌肉抽搐或顫抖（低血鈣所致）
• 嚴重低血鈣時可能出現癲癇發作
• 牙齒發育不良

遺傳模式

維生素D依賴性佝僂症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 無突變（Normal/Normal）：不會發病，不會將此突變傳給後代
• 帶因者（Carrier）：攜帶一個突變拷貝，維生素D代謝正常，無任何症狀，但有 50% 機率將突變基因傳給後代
• 患病（Affected）：攜帶兩個突變拷貝，無法將維生素D轉化為活性形式，會出現佝僂症症狀

當兩隻帶因者交配時，每胎幼貓有 25% 的機率成為患病個體。

高風險品種

此疾病已在以下品種中被報導：

CYP27B1 基因突變最初在家貓（非品種貓）中被發現和描述。理論上任何品種的貓咪都可能攜帶此突變。由於此疾病為隱性遺傳，帶因者完全無症狀，突變可能在不知情的情況下在族群中傳播。

診斷與治療

• 基因檢測：可在任何年齡確認是否攜帶 CYP27B1 基因突變，是最早期、最確定的診斷方式
• 血液檢查：血鈣偏低、血磷可能偏高或正常、副甲狀腺素（PTH）升高、25-羥維生素D正常但1,25-二羥維生素D極低
• X光檢查：可見骨質密度降低、長骨生長板增寬、骨骼彎曲變形等佝僂症特徵

飼主照護建議

如果基因檢測確認你的貓咪攜帶兩個 CYP27B1 突變拷貝：

• 活性維生素D補充：由於貓咪無法自行將維生素D轉化為活性形式，需要直接補充活性維生素D（骨化三醇）。劑量必須由獸醫嚴格控制
• 鈣質補充：在治療初期可能需要口服鈣質補充，直到血鈣恢復正常
• 定期血鈣監測：補充活性維生素D時需定期監測血鈣濃度，避免過量導致高血鈣症
• 限制活動：在骨骼尚未恢復足夠強度前，應限制劇烈活動，避免骨折
• 終生管理：此疾病需要終生補充活性維生素D，不可自行停藥

好消息是，如果及早診斷並正確補充活性維生素D，許多患病幼貓的骨骼發育可以顯著改善，甚至接近正常。關鍵在於及早發現、及早治療。