疾病概述

2,8-二羥基腺嘌呤（2,8-DHA）尿石症是一種因 APRT 基因（腺嘌呤磷酸核糖轉移酶）突變所導致的代謝性遺傳疾病。正常情況下，APRT 酵素負責回收腺嘌呤（adenine）——一種嘌呤代謝產物——將其轉化為可再利用的核苷酸。當 APRT 功能缺失時，腺嘌呤改由黃嘌呤氧化酶（xanthine oxidase）代謝，產生大量的 2,8-二羥基腺嘌呤。

2,8-DHA 在尿液中的溶解度極低，會在腎臟和膀胱中逐漸結晶並形成結石。這些結石可能堵塞輸尿管或尿道，造成排尿困難、血尿，甚至導致急性腎阻塞。如果長期未被診斷和治療，反覆的結石形成可能損害腎臟功能，最終導致慢性腎病。

值得注意的是，2,8-DHA 結石在一般的尿液化學分析中容易被誤判為尿酸結石或黃嘌呤結石，因此正確的診斷需要特殊的結石成分分析。基因檢測能夠在結石形成前就確認狗狗的風險狀態，讓飼主及早採取預防措施。

常見症狀與表現

2,8-DHA 尿石症的症狀與其他類型尿路結石類似，常見表現包括：

• 血尿（尿液呈粉紅色或帶血絲）
• 頻繁嘗試排尿但尿量極少
• 排尿時出現疼痛或嗚叫
• 尿液混濁或帶有沉澱物
• 食慾下降、精神不振
• 嘔吐（特別是腎臟阻塞時）
• 腹部觸壓疼痛

若狗狗出現完全無法排尿的情況，屬於緊急狀況，請立即就醫。尿道完全阻塞若未及時處理，可能危及生命。

遺傳模式

2,8-DHA 尿石症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，APRT 酵素功能正常，不會產生過量 2,8-DHA
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者 APRT 酵素活性可能略為降低，但通常不會形成結石，外觀及臨床表現正常
• 兩個突變拷貝（Affected）：APRT 酵素功能嚴重不足或完全缺失，腺嘌呤代謝途徑異常，容易產生 2,8-DHA 結石

攜帶者不會出現症狀，但若兩隻攜帶者交配，每一胎後代有 25% 的機率成為受影響個體。

高風險品種

APRT 基因突變已在以下品種中被確認，部分品種的攜帶率相對較高：

⚠️ 此疾病也可能出現在米克斯或其他品種中。如果狗狗反覆出現不明原因的尿路結石，建議進行基因檢測以確認是否與 APRT 缺乏有關。

飼主照護建議

• 增加飲水量：確保狗狗有充足的新鮮飲水，稀釋尿液有助於減少結晶形成。可考慮使用流動式飲水器增加喝水意願
• 飲食管理：與獸醫討論是否需要調整為低嘌呤飲食，減少腺嘌呤的攝入來源
• 定期尿液檢查：定期進行尿液分析，監測是否有結晶或異常沉澱物出現
• 留意排尿異常：若發現狗狗排尿習慣改變、頻尿、血尿或排尿困難，應儘早就醫
• 避免使用別嘌呤醇（Allopurinol）：此藥物會抑制黃嘌呤氧化酶，在 APRT 缺乏的狗狗身上可能反而加重 2,8-DHA 的累積
• 告知獸醫基因檢測結果：讓獸醫了解 APRT 狀態，有助於選擇正確的治療方案和預防策略