疾病概述

致心律不整性右心室心肌病（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy，ARVC）是一種以右心室心肌組織被脂肪及纖維組織逐漸取代為特徵的遺傳性心臟疾病。在拳師犬（Boxer）中，這種疾病由 STRN 基因的刪除突變所引起，此基因負責編碼 Striatin 蛋白，該蛋白在心肌細胞間的細胞連結（desmosome）結構中扮演重要角色。

當 STRN 基因出現突變，心肌細胞之間的機械連結變得脆弱，細胞在承受反覆收縮的機械壓力時逐漸壞死，最終被脂肪組織及纖維組織填充。這種病理改變優先發生在右心室，導致右心室壁薄弱、電氣傳導不穩定，進而引發危及生命的心律失常。

ARVC 在拳師犬中十分常見，部分研究顯示受影響品種中的盛行率可能高達數成。由於許多個體長期無明顯症狀，猝死可能在毫無預警的情況下發生。

臨床症狀

ARVC 的臨床表現依疾病進程可分為三個階段：

• 隱性期（無症狀期）：心肌結構已開始改變，但狗狗外表完全健康，僅心電圖或 Holter 監測可見異常心跳（如心室早期收縮，VPCs）
• 心律失常期：心室早期收縮頻繁出現，可能引發暈厥（突然倒地、短暫失去意識），運動後尤為明顯
• 右心衰竭期（少數個體）：腹水、頸靜脈怒張、全身性水腫，運動耐受力大幅下降

常見症狀包括：

• 暈厥或運動後突然倒地
• 不明原因的虛弱或精神不振
• 運動不耐受，輕微活動即感疲憊
• 腹部膨大（腹水，疾病晚期）
• 呼吸急促或困難

遺傳模式

拳師犬 ARVC 為體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant），遺傳特性如下：

• 正常（N/N）：兩個正常 STRN 基因拷貝，不會因此突變發病
• 雜合子（N/ARVC）：攜帶一個突變拷貝，即具有發病風險，且每窩後代有 50% 機率遺傳突變——這是顯性遺傳的關鍵特點，無需兩個突變拷貝即可發病
• 同型合子（ARVC/ARVC）：兩個突變拷貝，病情通常較雜合子更嚴重，發病更早

因為只需一個突變拷貝即可能發病，一旦親代攜帶突變，後代的風險就相當高。繁殖前進行基因篩查是保護品種健康的重要步驟。

高風險品種

STRN 基因相關的 ARVC 主要見於以下品種：

⚠️ 含拳師犬血統的混血犬同樣可能攜帶此突變。其他品種也可能出現臨床上類似的 ARVC，但致病基因可能不同。

飼主照護建議

• 定期 Holter 心電圖監測：24 小時動態心電圖（Holter monitor）是偵測 VPCs 頻率的最佳工具，建議確診或高風險個體每年進行
• 超音波心臟檢查：評估右心室結構變化，由獸醫心臟科醫師操作
• 適度限制劇烈運動：高強度運動會增加心律失常觸發的風險，活動計劃應與獸醫討論
• 抗心律失常藥物：當 VPCs 頻繁或出現複雜心律失常時，獸醫可能建議使用 Sotalol、Mexiletine 等藥物，不得自行停藥
• 避免讓狗狗處於極端壓力或極度興奮狀態：情緒激動可能誘發心律失常發作
• 繁殖篩查：已知攜帶突變的拳師犬不應用於繁殖，以防止疾病在品種中進一步擴散