疾病概述

體染色體顯性漸進性視網膜萎縮症（adPRA）是一種由 RHO（Rhodopsin，視紫紅質）基因突變引起的遺傳性視網膜退化疾病。在犬隻遺傳疾病中，這種顯性遺傳模式相當罕見——大多數 PRA 類型都是隱性遺傳，而 adPRA 只需要一個突變拷貝就可能導致發病。

RHO 基因負責編碼視紫紅質，這是視網膜桿狀感光細胞（rod photoreceptors）中最重要的感光蛋白質。桿狀細胞主要負責在低光環境下的視覺功能。當 RHO 基因發生突變時，會產生結構異常的視紫紅質蛋白，導致桿狀感光細胞逐漸退化死亡。隨著桿狀細胞損失加劇，錐狀細胞（cone photoreceptors）也會繼發性退化，最終導致完全失明。

在人類醫學中，RHO 基因突變是造成顯性遺傳型色素性視網膜炎（Retinitis Pigmentosa）最常見的原因之一。犬隻的 adPRA 與人類疾病具有高度相似性，因此也是重要的比較醫學研究模型。

主要症狀

adPRA 的症狀通常在中年階段逐漸出現，初期較為隱匿：

• 夜盲症（最早期症狀）：狗狗在昏暗或夜間環境中視力明顯變差，可能不願在黑暗中行走，或容易撞到傢俱
• 瞳孔異常擴大：在正常光線下瞳孔仍維持較大的狀態，以嘗試接收更多光線
• 眼底反射增強：獸醫使用眼底鏡檢查時，可看到異常明亮的反射（tapetal hyperreflectivity），這是視網膜變薄的徵兆
• 視網膜血管逐漸萎縮：眼底檢查可見視網膜血管數量減少、變細
• 行為改變：狗狗可能變得較為膽小、不願探索新環境，或在光線變化大的場所表現猶豫
• 日間視力最終也會受損：隨著錐狀細胞繼發性退化，白天視力也逐漸惡化
• 可能發展為白內障：部分患犬在視網膜退化的後期階段可能繼發白內障

遺傳模式

adPRA 為體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant），這在犬隻 PRA 中非常特殊：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病
• 一個突變拷貝（Heterozygous，雜合子）：攜帶一個突變基因即可能發病，視網膜會漸進退化，但退化速度可能較兩個突變拷貝者緩慢
• 兩個突變拷貝（Homozygous，同合子）：發病機率最高，視網膜退化速度通常較快，症狀可能更嚴重

顯性遺傳的重要意義在於：只要親代之一攜帶突變，就有 50% 的機率傳給每一隻後代。這使得這項疾病的控制更加需要依賴基因篩檢——不同於隱性遺傳疾病，帶因者本身就可能出現症狀，更容易在族群中擴散。

高風險品種

RHO 基因突變導致的體染色體顯性 PRA 主要在以下大型犬種中被發現：

⚠️ 含有上述品種血統的米克斯也可能攜帶此突變。由於是顯性遺傳，攜帶者本身就可能出現視力問題——基因檢測能在症狀出現前提早確認風險。

治療方式

補充適當的營養素可能有助於症狀改善。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 定期眼科檢查：確診或攜帶 RHO 突變的狗狗，建議每 6–12 個月由獸醫眼科專科醫師進行視網膜電圖（ERG）和眼底檢查，追蹤視網膜退化進程
• 維持穩定的居家環境：避免頻繁變動傢俱擺設位置，讓視力退化的狗狗能靠記憶安全地在家中行走
• 注意光線轉換：夜盲症的狗狗從亮處走入暗處時需要更長的適應時間，外出散步時留意光線變化，給他充裕的時間適應
• 使用聽覺和嗅覺輔助：視力逐漸退化的狗狗會更加依賴聽覺和嗅覺，可以使用帶有聲音的玩具，並用語言引導他行動
• 安全防護：在樓梯口、陽台邊緣等危險區域加裝護欄，游泳池區域需特別注意
• 繁殖管理極為重要：由於是顯性遺傳，任何攜帶突變的犬隻都不建議用於繁殖，以免將突變傳遞給下一代