疾病概述

良性家族性幼年癲癇（Benign Familial Juvenile Epilepsy，簡稱 BFJE）是一種因 LGI2 基因突變所導致的遺傳性神經疾病，目前主要見於 Lagotto Romagnolo（拉戈托羅馬格諾洛犬，俗稱「松露犬」）。

這個疾病最大的特點是「良性」——受影響的幼犬雖然會出現癲癇發作，但絕大多數在四個月大之前症狀會自行完全緩解，成犬後通常不會留下長期神經後遺症，也不需要終身服藥。

LGI2 基因負責編碼一種神經蛋白，這種蛋白質參與神經突觸的發育與穩定。當基因發生突變，幼犬在神經系統仍在發育的階段容易出現神經興奮性異常，引發一過性的癲癇活動。隨著神經系統逐漸成熟，異常放電現象往往自然消退。

臨床症狀

BFJE 主要影響 5 至 9 週齡的幼犬，症狀高峰通常在六至七週齡左右。常見症狀包括：

• 突發性全身或局部肌肉抽搐（癲癇發作）
• 發作前可能出現行為異常：突然靜止、凝視遠方、表情茫然
• 四肢划動、咀嚼動作（大發作）
• 暫時性意識喪失
• 發作後短暫嗜睡或行走不穩
• 部分幼犬可能出現叢集性發作（短時間內多次）

發作頻率因個體差異而不同，部分幼犬每天發作數次，部分則僅偶發。症狀通常在四個月大前逐漸減少並消失。

遺傳模式

BFJE 遵循體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）模式，代表：

• 正常（N/N）：兩個正常基因拷貝，不會發病，也不會將突變遺傳給下一代
• 攜帶者（N/BFJE）：一個正常、一個突變拷貝，本身不發病，但可能將突變傳給後代
• 受影響（BFJE/BFJE）：兩個突變拷貝，幼犬期會出現癲癇症狀，通常自行緩解

若兩隻攜帶者互相交配，每胎後代中平均有 25% 的機率為受影響個體（BFJE/BFJE）、50% 為攜帶者、25% 為完全正常。

建議繁殖前對親犬進行基因檢測，避免兩隻攜帶者配對，以降低後代罹病機率。

高風險品種

目前已記錄的 BFJE 病例幾乎全數集中於：

Lagotto Romagnolo 是一種原產自義大利的古老水獵犬，現以擅長搜尋松露聞名。LGI2 突變在此品種中的頻率相對較高，繁殖者應特別留意基因篩查。

⚠️ 含有 Lagotto Romagnolo 血統的米克斯也可能攜帶此突變。外表無法判斷——只有基因檢測能確認。

飼主照護建議

• 如實告知繁殖者或救援機構：若您的幼犬曾出現癲癇發作，請主動告知，有助於繁殖管理
• 記錄每次發作：拍下影片並記錄時間、持續長度、發作後行為，提供給獸醫做參考
• 保持幼犬安全：發作期間移開周圍尖銳物品，避免幼犬從高處跌落；不要強行壓制他的身體
• 避免過度刺激：減少突然的聲響或光線變化，提供安靜穩定的環境
• 定期獸醫追蹤：確認症狀是否如預期逐漸緩解；若四個月後仍有發作，需進一步評估其他病因
• 繁殖前基因篩查：確認親犬的 LGI2 基因狀態，避免受影響個體出生