疾病概述

Bernard-Soulier 症候群（BSS）是一種罕見的遺傳性血小板功能障礙，起因於 GP1BA 基因突變。GP1BA 基因編碼的蛋白質是血小板表面 GPIb-IX-V 受體複合體的一部分，這個受體負責讓血小板與血管壁上的 von Willebrand 因子（vWF）結合——這是血管受損後止血過程的第一步。

當 GP1BA 基因發生突變，血小板表面缺乏正常的 GPIb 受體，血小板無法正常黏附到受傷的血管壁上，導致初級止血功能嚴重受損。此外，受影響的狗狗通常會表現出「巨大血小板（giant platelets）」的特徵——血小板體積異常增大，數量也可能偏低。這種組合使得凝血功能更加低落。

Bernard-Soulier 症候群的出血傾向通常比單純的血小板數量減少更為嚴重，因為問題不僅在於數量，更在於血小板最基本的黏附功能出了問題。受影響的狗狗在日常生活中可能出現不明原因的出血，而手術或外傷則可能引發難以控制的大量出血。

常見症狀與臨床表現

Bernard-Soulier 症候群的出血傾向從輕微到嚴重不等，常見表現包括：

• 皮膚和黏膜出血：牙齦出血、鼻出血（鼻衄）是最常見的早期表現
• 瘀斑與紫斑：輕微碰撞即可能產生大面積皮下瘀血
• 傷口癒合緩慢：小型切割傷或擦傷的止血時間明顯延長
• 手術後大量出血：包括日常的結紮手術或牙科處置，都可能引發意料之外的嚴重出血
• 換牙期出血：幼犬換牙時可能出現持續性的牙齦出血
• 消化道出血：可能表現為黑便或血便
• 血尿：偶爾可見泌尿道微量出血
• 關節或肌肉內出血：嚴重個案可能出現軟組織血腫

血液檢查通常會發現血小板數量偏低且體積異常增大（巨大血小板），出血時間延長。

遺傳模式

Bernard-Soulier 症候群為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 正常（Clear, N/N）：兩個正常基因拷貝，GPIb 受體功能正常，不會發病
• 帶因者（Carrier, N/M）：攜帶一個突變基因，通常不會有明顯的臨床出血症狀，但血小板可能比正常略大
• 受影響（Affected, M/M）：兩個基因拷貝皆為突變型，血小板黏附功能嚴重受損，具有明顯出血傾向

兩隻帶因者交配時，每一胎有 25% 的機率產生受影響的幼犬。繁殖前基因檢測可有效避免此疾病的擴散。

高風險品種

GP1BA 基因突變導致的 Bernard-Soulier 症候群，在文獻中主要報告於以下品種：

⚠️ 這是一種罕見但嚴重的遺傳疾病。即使不屬於以上品種，若狗狗出現不明原因的反覆出血或血小板異常，也應考慮進行基因檢測排查。

飼主照護建議

• 任何手術前必須告知獸醫：包括結紮、牙科處置等常規手術，都需要事先做好出血風險評估和準備
• 準備輸血應急方案：與獸醫討論緊急輸血的安排，嚴重出血時可能需要輸注新鮮全血或血小板濃縮液
• 避免使用影響血小板功能的藥物：如阿斯匹靈（aspirin）和部分非類固醇消炎藥（NSAIDs），務必在用藥前諮詢獸醫
• 減少外傷風險：避免讓狗狗參與可能造成碰撞或受傷的高風險活動
• 注意日常出血跡象：定期檢查牙齦、鼻子是否有出血，觀察排泄物是否有血跡
• 隨身攜帶疾病資訊：將基因檢測結果和診斷資訊保存在手機中，每次就醫時提供給獸醫
• 繁殖前必做基因檢測：確認種犬的基因型態，避免生出受影響的幼犬