疾病概述

犬多焦點視網膜病變（Canine Multifocal Retinopathy，簡稱 CMR）是一種由 BEST1 基因突變引起的遺傳性眼部疾病。BEST1 基因負責編碼 Bestrophin-1 蛋白，這種蛋白在視網膜色素上皮細胞（RPE）中扮演氯離子通道的角色，對維持視網膜下方液體的正常排除至關重要。

當 BEST1 基因發生突變，RPE 細胞的液體調節功能受損，導致液體在視網膜下方局部累積，形成多處小型漿液性視網膜剝離。這些病灶在眼底檢查中呈現為多個灰色或褐色的隆起斑點，分布在視網膜各處。

CMR 在犬類中的表現類似於人類的 Best 氏黃斑部營養不良症（Best Vitelliform Macular Dystrophy），兩者皆由 BEST1 基因突變引起。

CMR 的三種變異型

目前已知有三種不同的 BEST1 基因突變會導致 CMR，各影響不同品種：

• CMR1（c.73C>T / p.R25*）：最常見的變異型，為無義突變（nonsense mutation），導致蛋白質提前截斷。主要見於大白熊犬、英國獒犬等品種。
• CMR2（c.482G>A / p.G161D）：錯義突變（missense mutation），改變蛋白質結構。主要見於可卡犬（Cocker Spaniel）。
• CMR3（c.1388delC）：移碼突變（frameshift mutation），導致蛋白質截斷。主要見於拉布拉多、芬蘭拉普赫德犬。⚠️ 請注意：CMR3 的臨床表現可能較嚴重，部分個體可能出現較明顯的視力影響。

臨床症狀

CMR 的症狀通常較輕微，許多受影響的狗狗在日常生活中不會出現明顯的視力問題：

• 眼底檢查可見多處圓形或橢圓形的灰褐色隆起病灶
• 病灶多分布於視網膜中央及周邊區域
• 部分病灶可能呈現色素沉積或褪色
• 病灶大小及數量因個體而異
• 大多數患犬的功能性視力維持正常
• CMR3 變異型的患犬偶爾可能出現較明顯的視力下降

由於症狀不明顯，CMR 通常在繁殖前眼科篩檢或例行眼底檢查時被發現，而非飼主自行察覺。

遺傳模式

CMR 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會受到 CMR 影響，也不會將突變傳給後代
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者，本身通常不會出現症狀，但有 50% 的機率將突變基因傳給後代
• 兩個突變拷貝（Affected）：兩個拷貝皆為突變，會出現 CMR 的眼底病灶

繁殖時，兩隻攜帶者交配，每胎幼犬有 25% 的機率為受影響個體、50% 為攜帶者、25% 為正常。因此，繁殖前的基因檢測對於減少 CMR 在族群中的發生率非常重要。

高風險品種

BEST1 基因突變已在多個品種中被發現，不同的變異型影響不同品種：

⚠️ 含有上述品種血統的米克斯也可能攜帶 BEST1 突變。基因檢測是確認狗狗是否攜帶此突變的唯一方式。

飼主照護建議

• 定期眼科檢查：建議每年進行一次眼底檢查，追蹤病灶是否有變化
• 留意視力變化：如果狗狗開始撞到傢俱、對丟出的玩具反應遲鈍、或在昏暗環境中行動猶豫，請帶他就醫
• CMR 目前無特定治療方式：由於大多數病例不影響日常視力，通常不需要特殊治療，以定期監控為主
• 繁殖規劃：若您的狗狗為攜帶者或受影響個體，繁殖前請與獸醫或遺傳諮詢師討論配對策略，避免產出受影響的幼犬
• 保存基因檢測結果：將 CMR 基因型結果提供給您的獸醫和眼科專科醫師參考