疾病概述

小腦萎縮症（Cerebellar Abiotrophy，CA）是一組以小腦浦金耶氏細胞（Purkinje cells）進行性喪失為特徵的遺傳性神經疾病。浦金耶氏細胞是小腦中負責協調動作、維持平衡與空間感知的關鍵神經元。當這類細胞逐漸死亡，狗狗的動作協調能力就會持續惡化。

「Abiotrophy」這個詞來自希臘文，意指「生命力的提早喪失」——神經細胞雖然最初正常發育，卻在出生後某個時間點開始不明原因地退化死亡。這是 CA 與先天性小腦發育不全（腦細胞從未正常發育）最根本的差異：CA 患犬出生時通常看起來正常，症狀在數週至數年後才逐漸出現。

CA 並非單一疾病，而是一個涵蓋多個品種特異性基因突變的疾病群組。不同品種的致病基因、發病年齡和病程速度各不相同，但臨床表現有高度重疊性。目前已在超過 30 個犬種中記錄到 CA 相關突變。

臨床症狀

CA 的核心症狀源自小腦功能喪失，主要表現為動作協調障礙：

• 共濟失調（Ataxia）：走路搖晃、步伐寬距（為了保持平衡而將腳放得更開），是最早出現也最典型的症狀
• 意向性震顫（Intention tremor）：在試圖夠到食物或玩具等目標動作時，頭部和頸部出現顫抖
• 頭部震顫（Head tremor）：靜止時或轉頭時出現不由自主的搖頭
• 高跨步步態（Hypermetria）：抬腳動作誇張，每一步抬得過高，像是在「用力走路」
• 平衡障礙：轉身困難，容易失去平衡跌倒，特別是在不平坦的地面上
• 眼球震顫（Nystagmus）：眼球出現不自主的快速來回移動（部分品種較明顯）

值得注意的是，CA 通常不影響智力——患犬對環境的理解和反應仍然正常，他們知道自己想去哪裡、想做什麼，只是身體無法配合。這對飼主來說往往是心理上最難承受的部分。

品種特異性基因與發病特徵

以下為目前有基因檢測可用的主要 CA 品種群：

各品種的基因研究仍在持續更新中，新的突變不斷被鑑定。如需了解特定品種的最新基因資訊，建議向獸醫遺傳學專家諮詢。

遺傳模式

絕大多數 CA 亞型遵循體染色體隱性遺傳模式，這意味著：

• 無突變（N/N）：不會因該突變發病，不會將突變傳給下一代
• 攜帶者（N/CA）：攜帶一個突變拷貝，自身通常不發病，但有 50% 機率將突變遺傳給每一隻後代
• 患病（CA/CA）：帶有兩個突變拷貝，具有高發病風險

當兩隻攜帶者配對繁殖，後代中平均有 25% 機率為 CA/CA（患病），50% 為 N/CA（攜帶者），25% 為 N/N（正常）。這就是為什麼在沒有症狀的繁殖犬中進行基因篩查如此重要。

已記錄 CA 的品種

以下為目前在文獻和臨床中記錄到 CA 案例的部分品種：

⚠️ 含有上述品種血統的米克斯，同樣可能攜帶相關突變基因。

飼主照護建議

CA 目前沒有可以阻止或逆轉病程的治療方式。照護的重點在於確保安全、維持生活品質，並讓狗狗盡可能保有自主移動能力：

• 居家環境改造：鋪設防滑墊，移除可能造成跌倒的障礙物，在需要時加裝欄杆或圍欄
• 避免危險環境：有 CA 的狗狗應遠離樓梯、游泳池、高台等有跌落風險的場所
• 物理治療：低衝擊的肌力訓練和平衡練習有助於延緩肌肉萎縮，水療也是很好的選擇
• 飲食輔助：若頭部震顫嚴重影響進食，可使用加高的食碗，或者將食物放在較低的寬口容器中，方便狗狗用整個口部取食
• 心理健康：CA 患犬的認知功能通常完好，需要足夠的心理刺激和陪伴，避免因行動受限而感到無聊或焦慮
• 定期追蹤：每 3–6 個月與神經科獸醫回診，評估病程變化，必要時調整照護策略