疾病概述

小腦性共濟失調（Cerebellar Ataxia，SPTBN2 型）是由 SPTBN2 基因突變所引起的遺傳性神經疾病。SPTBN2 基因負責編碼 β-III 血影蛋白（Beta-III Spectrin），這是一種對小腦浦金耶氏細胞（Purkinje cells）的結構完整性和正常功能至關重要的細胞骨架蛋白。

β-III 血影蛋白在浦金耶氏細胞的突觸傳遞和細胞骨架維護中扮演關鍵角色。當 SPTBN2 基因發生突變，這種蛋白質功能受損，導致浦金耶氏細胞逐漸退化，最終造成小腦輸出訊號的失調，表現為動作協調障礙。

值得注意的是，SPTBN2 基因突變在人類同樣會引起小腦共濟失調（人類稱為脊髓小腦共濟失調第 5 型，SCA5），這使得患病犬隻成為研究人類神經退化機制的重要模型。

目前確認受此特定突變影響的犬種主要為：義大利史賓諾犬（Italian Spinone）、比格犬（Beagle）及古代英國牧羊犬（Old English Sheepdog）。

臨床症狀

SPTBN2 型小腦性共濟失調的臨床表現以動作協調障礙為核心，症狀通常在幼犬期至成犬早期出現，並隨時間進展：

• 共濟失調步態：走路搖搖晃晃，步伐寬距不穩，轉彎時容易失去平衡
• 高跨步步態（Hypermetria）：抬腳動作誇張，每步像在刻意「踩高蹺」
• 意向性震顫：在接近目標（如食物、玩具）時，頭部和四肢出現不由自主的顫抖
• 跌倒傾向：特別是在轉身、奔跑或上下斜面時容易跌倒
• 頭部擺盪：靜止站立時頭部出現不規律的搖擺動作
• 眼球震顫：部分個體可見眼球不自主的來回震顫

多數患犬的認知功能維持正常，對主人的呼喚和互動仍有良好反應，食慾和排泄功能通常也不受影響，至少在疾病初期是如此。

遺傳模式

此型小腦性共濟失調遵循體染色體隱性遺傳模式，與大多數單基因遺傳疾病相同：

• 無突變（N/N）：兩個正常基因拷貝，不受此突變影響，後代不會從此個體獲得突變基因
• 攜帶者（N/CA）：攜帶一個突變拷貝，自身通常不出現症狀，但每隻後代有 50% 的機率繼承到突變基因
• 患病（CA/CA）：帶有兩個突變拷貝，具高發病風險，出現臨床共濟失調症狀

兩名攜帶者配對時，後代機率分佈：25% 正常（N/N）、50% 攜帶者（N/CA）、25% 患病（CA/CA）。繁殖前的基因篩查能有效避免患病個體的出生，是負責任育種的重要環節。

高風險品種

目前確認與 SPTBN2 基因突變相關的犬種：

⚠️ 在義大利史賓諾犬族群中，SPTBN2 突變的攜帶率相對較高，即使是外觀健康的個體也可能是無症狀攜帶者。若飼養上述品種，或您的狗狗有相關血統，建議進行基因篩查。

飼主照護建議

目前沒有能治療或逆轉 SPTBN2 型共濟失調的療法，照護重點在於安全管理與生活品質維持：

• 環境安全設置：在家中鋪設防滑地墊，封閉樓梯、水池等危險區域，確保狗狗活動空間平坦無障礙
• 輔助進食：使用加高食碗或較寬的淺盤，減少頭部震顫對進食的干擾；必要時可用手扶住食碗
• 陪伴式散步：短距離、緩步的散步仍有助於維持肌肉功能；避免讓狗狗在不平地形單獨活動
• 水療：水中運動能提供支撐，讓協調困難的狗狗在安全環境中維持肌肉活動
• 定期回診：每 3–6 個月與神經科獸醫評估，監控病程並適時調整照護計畫
• 繁殖建議：攜帶者應避免與另一名攜帶者或患病個體配對，以降低後代患病機率