疾病概述

唇腭裂（Cleft Lip / Cleft Palate）是一種先天性顏面結構缺陷，發生於胚胎發育過程中上頷的腭板（palatine shelves）未能完整融合，導致口腔與鼻腔之間存在異常的開口。唇裂（Cleft Lip）和腭裂（Cleft Palate）可單獨存在，也可同時發生。

在犬隻中，ADAMTS20 基因的突變已被確認為部分品種發生腭裂的遺傳原因之一。ADAMTS20 編碼一種胞外金屬蛋白酶（a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs），在胚胎顏面組織的發育與融合過程中扮演關鍵角色。當此基因功能喪失，腭板細胞無法順利遷移並完成融合，形成永久性的裂縫。

唇腭裂是出生即可觀察到的結構異常，但其嚴重程度差異很大：輕微病例僅有唇部淺層裂縫，嚴重病例則可能有貫通口腔與鼻腔的完整腭裂，對幼犬的進食與呼吸造成立即的健康風險。

常見症狀與影響

唇腭裂的臨床表現取決於裂縫的部位與範圍：

• 唇裂：上唇出現單側或雙側裂縫，外觀上可見嘴唇結構不完整
• 硬腭裂：口腔上顎的骨性部位（硬腭）存在開口，口腔與鼻腔相通
• 軟腭裂：口腔後方的軟組織部位（軟腭）存在裂縫
• 進食困難：幼犬吸吮母乳或奶瓶時，因腭部無法形成負壓而無法有效攝取乳汁
• 乳汁從鼻孔流出：哺乳時因口鼻相通導致乳汁逆流至鼻腔
• 吸入性肺炎風險：乳汁或食物可能進入氣管，造成危及生命的肺部感染
• 生長遲緩：因進食不足導致體重增長緩慢
• 慢性鼻腔感染：口鼻相通的長期結果

遺傳模式

ADAMTS20 相關唇腭裂為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），意即：

• 正常（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，後代不會因此突變而發生腭裂。
• 帶因者（Carrier）：攜帶一個突變拷貝，本身結構完全正常，外觀上完全無法辨識，只有基因檢測可以確認帶因狀態。
• 患病（Affected）：攜帶兩個突變拷貝，出生時即有唇腭裂結構缺陷。

當兩隻帶因者配對，後代平均有 25% 機率出生時即患有唇腭裂，50% 為帶因者，25% 為完全正常個體。由於帶因者外觀完全正常，基因篩查是唯一能在繁殖前確認個體帶因狀態的方式。

高風險品種

ADAMTS20 突變相關腭裂已記錄於以下犬種：

⚠️ 唇腭裂是多基因與環境因素共同作用的結果，ADAMTS20 突變只是其中一種已知的遺傳原因。短頭型犬種（如鬥牛犬、法鬥）因頭部結構特殊，也有較高的腭部發育問題風險，但機制不同。

飼主照護建議

• 特殊哺乳技術：腭裂幼犬需要以特殊角度（頭部朝上）以注射筒或特殊奶瓶餵食，避免乳汁吸入肺部，建議在獸醫或有經驗的育犬者指導下學習。
• 監控體重增長：每日稱重確認幼犬是否攝取足夠的熱量，若體重停滯需立即求醫。
• 手術時機評估：腭裂修復手術通常在幼犬 8–12 週齡、麻醉風險較低時進行，具體時機由手術獸醫評估。
• 術後護理：手術後數週需嚴格管控飲食質地，避免硬物損傷修復部位；獸醫會提供詳細的術後護理指示。
• 預防吸入性肺炎：在手術矯正前，任何進食都需謹慎操作，一旦出現咳嗽、發燒或呼吸異常，立即就醫。
• 育種前基因篩查：ADAMTS20 帶因者需避免與另一帶因者配對，確認雙親基因狀態是防止唇腭裂後代出生的唯一可靠方式。