疾病概述

第六型膠原蛋白相關肌肉萎縮症是一種因 COL6A1 基因突變所導致的遺傳性結締組織與肌肉疾病。第六型膠原蛋白（Collagen VI）是一種廣泛分布於肌肉、皮膚、肌腱和關節周圍結締組織中的重要蛋白質，他負責維持細胞外基質（extracellular matrix）的結構完整性，為肌肉纖維提供支撐和保護。

當 COL6A1 基因突變導致第六型膠原蛋白缺乏或結構異常時，肌肉纖維失去外部支撐，容易在正常活動中受損。同時，關節周圍的結締組織也受到影響，導致關節攣縮（contractures）——這是此病的一個重要特徵，與其他類型的肌肉萎縮症有所區別。

此病在犬隻中的表現與人類的 Ullrich 先天性肌肉萎縮症和 Bethlem 肌病有相似之處。犬隻模型也是研究人類第六型膠原蛋白相關疾病的重要參考。

臨床症狀

第六型膠原蛋白相關肌肉萎縮症的症狀可在幼犬期至年輕成犬期逐漸顯現：

• 關節攣縮——最具特徵性的症狀，尤其影響四肢關節（肘關節、腕關節、踝關節），導致關節活動度受限
• 進行性肌肉無力，尤其四肢近端肌群
• 行走步態僵硬、步幅縮短
• 四肢肌肉萎縮，觸摸時可感覺肌肉質地偏硬
• 運動耐受性下降
• 皮膚可能出現過度鬆弛或異常質地（因膠原蛋白也存在於皮膚中）
• 部分患犬可能出現脊柱僵硬

遺傳模式

第六型膠原蛋白相關肌肉萎縮症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病也不會傳遞突變
• 一個突變拷貝（Carrier/帶原者）：攜帶一個突變基因，本身不發病，但可能將突變傳給後代
• 兩個突變拷貝（Affected/患犬）：兩個基因拷貝都有突變，會出現臨床症狀

由於是體染色體遺傳，公犬和母犬的發病機率相同。兩隻帶原者配對繁殖時，後代有 25% 的機率成為患犬。

高風險品種

COL6A1 基因突變目前主要在以下品種中被報告和研究：

⚠️ 含有上述品種血統的米克斯犬也可能攜帶此突變。繁殖前的基因檢測是預防此病最有效的方法。

飼主照護建議

• 繁殖前基因檢測：若飼養拉布拉多犬或蘭西爾犬且有繁殖計畫，應先確認雙方親犬的 COL6A1 基因狀態，避免兩隻帶原者配對
• 維持關節活動度：在獸醫或復健師指導下進行溫和的關節活動訓練，幫助減緩關節攣縮的進程
• 避免過度負荷：減少高衝擊活動（跳躍、快跑），改為低衝擊的散步和水療
• 物理治療：定期的物理治療和水中運動可幫助維持肌肉功能和關節靈活度
• 舒適的生活環境：提供柔軟的床墊，避免冰冷的地板，必要時使用坡道代替樓梯
• 定期獸醫追蹤：監測關節攣縮程度、肌肉萎縮情況，及時調整照護方案
• 疼痛管理：與獸醫討論適當的疼痛管理方案，確保狗狗的舒適度