疾病概述

柯利犬眼睛異常（Collie Eye Anomaly，簡稱 CEA）是一種由 NHEJ1 基因突變引起的先天性眼部發育疾病，也常被稱為脈絡膜發育不全（Choroidal Hypoplasia，CH）。這是牧羊犬系品種中最常見的遺傳性眼疾之一，在某些品種族群中的攜帶率可高達 70–90%。

NHEJ1 基因在胚胎發育時期參與眼部組織的正常形成。當此基因發生特定的大片段缺失突變時，會影響脈絡膜（choroid，位於視網膜後方的血管組織層）以及其他眼部結構的正常發育，導致不同程度的眼部異常。

CEA 的嚴重程度差異非常大：部分患犬僅有輕微的脈絡膜發育不全，視力幾乎不受影響；但少數嚴重的個體可能出現視網膜剝離或眼內出血，導致嚴重的視力損失甚至失明。重要的是，CEA 的病灶在出生時就已存在，不會隨年齡惡化——但嚴重程度在出生時就已決定。

CEA 的不同嚴重程度

CEA 的臨床表現可分為幾個層級，從輕微到嚴重：

• 脈絡膜發育不全（Choroidal Hypoplasia，CH）：最輕微也最常見的表現。脈絡膜（眼底的血管層）發育不完全，呈現區域性變薄或缺損。大多數僅有 CH 的狗狗視力正常或接近正常，日常生活不受影響
• 視神經缺損（Optic Disc Coloboma）：視神經盤周圍存在凹陷或缺損結構，可能造成輕度到中度的視力影響
• 視網膜褶皺（Retinal Folds）：視網膜出現摺疊或褶皺，大多數情況下不會嚴重影響視力。值得注意的是，部分幼犬的視網膜褶皺可能隨年齡消退，這種現象稱為「go normal」——但狗狗仍為基因型患犬
• 視網膜剝離（Retinal Detachment）：較嚴重的併發症，視網膜從其下方組織脫離，可能導致該眼嚴重視力損失或失明
• 眼內出血（Intraocular Hemorrhage）：最嚴重的表現，血管異常導致眼內出血，可造成該眼失明

可能出現的臨床徵兆

由於大多數 CEA 患犬為輕度型，許多飼主可能完全不會察覺異常。以下為不同嚴重程度可能出現的徵兆：

• 輕度（CH only）：通常無明顯外觀異常，視力正常，僅在獸醫眼底檢查時才會發現
• 中度：可能出現輕微的視覺追蹤困難，或對快速移動物體反應稍慢
• 嚴重（視網膜剝離/眼內出血）：明顯的視力障礙，可能撞到東西；瞳孔可能外觀異常；單眼或雙眼受影響
• 眼睛外觀通常正常——CEA 不會像某些眼疾那樣造成眼睛混濁或紅腫

遺傳模式

CEA 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，眼部發育正常，不會將 CEA 突變傳給下一代
• 一個突變拷貝（Carrier，帶因者）：攜帶一個突變基因，本身眼部正常不會發病，但有機會將突變傳給後代
• 兩個突變拷貝（Affected，患犬）：同時遺傳到兩個突變基因拷貝，會出現不同程度的 CEA 表現

由於 CEA 在某些品種中的攜帶率極高，兩隻外觀完全正常的帶因者交配後，每胎幼犬有 25% 的機率為患犬。這也是為什麼 CEA 在牧羊犬族群中如此普遍——大量的帶因者無法透過外觀辨識。

高風險品種

CEA 突變在牧羊犬系品種中非常普遍，以下品種的攜帶率或患病率較高：

⚠️ 在蘇格蘭牧羊犬族群中，NHEJ1 突變的攜帶率可高達 70–90%，這意味著大多數柯利犬都至少是帶因者。含有上述品種血統的米克斯也可能攜帶此突變。

飼主照護建議

• 幼犬期眼科篩檢：建議在 6–8 週齡時由獸醫眼科專科醫師進行首次眼底檢查，這是診斷 CEA 最佳的視窗期（避免「go normal」現象造成誤判）
• 基因檢測最為可靠：由於臨床檢查可能因「go normal」而漏診，NHEJ1 基因檢測是確認 CEA 基因型的最準確方式
• 輕度患犬通常無需特殊照護：大多數僅有脈絡膜發育不全的狗狗生活品質良好，不需要特別的醫療介入
• 嚴重型患犬需定期追蹤：若有視神經缺損或視網膜褶皺，應定期進行眼科檢查以監測是否有進一步的視網膜剝離風險
• 環境安全：對於嚴重視力受損的個體，維持穩定的居家環境，減少障礙物，必要時在樓梯和泳池邊加裝安全設施
• 繁殖建議：理想情況下，只有基因型為 Normal/Normal 的犬隻應用於繁殖。若品種族群中帶因者比例極高，至少應避免兩隻帶因者交配