疾病概述

先天性膽汁酸轉運蛋白缺乏症（Congenital Bile Acid Transporter Deficiency，CBATD）是由 SLC10A2 基因突變所引起的遺傳性消化疾病。SLC10A2 基因負責編碼「迴腸鈉離子依賴性膽汁酸轉運蛋白（ASBT）」，這個蛋白質的主要任務是在小腸末端（迴腸）將膽汁酸從腸道腔內重新吸收回血液，再循環至肝臟重複利用。

正常的膽汁酸腸肝循環非常高效：每餐分泌的膽汁酸約有 95% 會被回收。當 SLC10A2 基因突變導致 ASBT 蛋白無法正常運作，膽汁酸就無法被腸道有效吸收，大量流失至大腸。

膽汁酸的功能至關重要——他是分解與吸收脂肪及脂溶性維生素（A、D、E、K）不可或缺的乳化劑。當膽汁酸持續流失，患犬不僅無法正常吸收脂肪，過量的膽汁酸進入大腸後還會刺激腸壁，引發長期慢性腹瀉。

臨床症狀

症狀可能在幼犬期逐漸出現，也可能在成犬後才變得明顯，包括：

• 慢性腹瀉：糞便稀軟、油亮，甚至呈黃色油脂樣，是最常見的主訴
• 脂肪吸收不良（脂肪痢）：糞便中可見未消化的油脂
• 體重過輕、生長遲緩：即使進食量正常，也無法有效從食物中獲取能量
• 脂溶性維生素缺乏症狀：
  • 維生素 K 缺乏 → 凝血功能異常，輕微傷口過度出血
  • 維生素 D 缺乏 → 骨骼發育不良、佝僂症（幼犬）
  • 維生素 A 缺乏 → 皮膚及黏膜問題、夜盲
  • 維生素 E 缺乏 → 肌肉無力、免疫力下降
• 肌肉量減少：長期營養不良導致肌肉萎縮
• 腹脹、腸鳴音亢進：腸道內異常發酵產生過多氣體

遺傳模式

本疾病屬於體染色體隱性遺傳，患犬必須從父母雙方各繼承一個 SLC10A2 突變基因拷貝才會發病。

• 正常（n/n）：兩個正常基因拷貝，不會發病
• 帶因（n/CBATD）：攜帶一個突變拷貝，本身不出現症狀，但會將突變遺傳給後代
• 患病（CBATD/CBATD）：兩個突變拷貝，出現消化道吸收不良症狀

兩隻帶因犬配對時，每窩幼犬平均有 25% 機率患病、50% 機率為帶因犬、25% 機率完全正常。

高風險品種

目前記錄到相關突變的品種為：

⚠️ 伯恩山犬育種者在繁殖前應進行 SLC10A2 基因篩查。帶因犬本身健康，但不知情的帶因配對可能產出患病幼犬，影響幼犬一生的消化健康。

診斷與治療

診斷方法：

• 糞便脂肪檢測：確認脂肪痢的存在
• 血清膽汁酸濃度測定：空腹及餐後 2 小時比較
• 脂溶性維生素血清濃度：評估維生素 A、D、E、K 是否缺乏
• 基因檢測：確認 SLC10A2 突變狀態，是目前最直接的診斷依據
• 腸道切片（必要時）：排除炎症性腸病等其他病因

治療與管理：

• 低脂高消化率飲食：減輕腸道負擔，降低脂肪痢嚴重程度
• 脂溶性維生素補充：依血液檢驗結果補充維生素 A、D、E、K，部分需使用水溶性劑型以利吸收
• 膽汁酸結合劑（Cholestyramine 等）：部分病例可用於減少膽汁酸對大腸的刺激，但應由獸醫評估適用性
• 益生菌輔助：維持腸道菌叢平衡，改善消化環境
• 定期血液及糞便追蹤：評估維生素狀態及消化吸收改善情況

飼主照護建議

• 選擇低脂、易消化的處方飼料：與獸醫討論最適合他的飲食方案，避免高脂零食或人類食物
• 少量多餐：每天分 3–4 次餵食，讓消化系統每次只處理少量食物
• 按時補充脂溶性維生素：這是維持他長期健康最關鍵的一步，不可自行停藥
• 記錄糞便狀況：以日記方式記錄糞便的顏色、質地、頻率，有助於獸醫調整治療方向
• 避免突然更換飼料：腸道敏感的他對食物變化耐受性低，更換飼料應循序漸進，至少需 2 週過渡期
• 定期複診：每 3–6 個月進行血液檢驗，監測維生素濃度及整體營養狀態