疾病概述

先天性紅血球生成不良性貧血合併多發性肌病（CDA）是一種罕見但嚴重的遺傳性疾病，由 SEC23B 基因突變引起。SEC23B 基因負責製造一種參與細胞內蛋白質運輸的重要蛋白質，當基因功能異常時，骨髓中的紅血球無法正常生成，同時肌肉組織也會受到波及，導致貧血與肌肉無力同時出現的複雜病況。

這個疾病最令飼主困惑的地方，在於他的症狀兼跨血液系統與肌肉骨骼系統，初期可能只被注意到其中一方面。受影響的狗狗在骨髓中會產生形態異常的前驅紅血球（dyserythropoiesis），這些異常細胞無法有效成熟為健康紅血球，造成慢性貧血。與此同時，肌肉細胞同樣因蛋白質運輸缺陷而退化，導致全身性的肌肉萎縮與無力。

目前此疾病並無根治療法，治療重心在於支持性照護，包括輸血、營養補充及維持生活品質。對於確診患犬，定期的獸醫追蹤是維持最佳生活品質的關鍵。基因檢測能在症狀出現前確認攜帶狀態，幫助育種者做出負責任的配種決策。

臨床症狀

CDA 的症狀通常在幼犬出生後數週至數月內開始顯現，主要涵蓋貧血與肌肉病變兩大面向：

• 貧血相關症狀：黏膜蒼白（牙齦、眼結膜偏白）、容易疲勞、運動耐力下降
• 肌肉病變症狀：四肢肌肉萎縮、步態異常或行走困難、肌肉無力
• 全身性表現：生長遲緩、體重無法正常增加、精神倦怠
• 嚴重時：呼吸急促（貧血加重）、無法站立、吞嚥困難（若食道肌肉受影響）

遺傳模式

CDA 遵循體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 正常（N/N）：兩個正常基因拷貝，不會發病，後代不會遺傳突變等位基因
• 攜帶者（N/CDA）：一個正常、一個突變拷貝，本身不會發病，但可將突變傳給後代
• 受影響（CDA/CDA）：兩個突變拷貝，會發病出現貧血合併肌病的完整症狀

當兩隻攜帶者配種，每一胎後代中平均有 25% 機率為受影響個體、50% 機率為攜帶者、25% 機率為完全正常個體。許多攜帶者外表與行為完全正常，只有基因檢測能確認其狀態。

高風險品種

目前已記錄 CDA 發生在以下品種：

⚠️ 此疾病目前在英格蘭史賓格犬族群中有完整的遺傳紀錄，品種的繁殖者應進行基因篩查，以避免兩隻攜帶者配對，防止患犬誕生。

診斷方式

• 全血計數（CBC）：顯示貧血及紅血球形態異常
• 骨髓穿刺檢查：可見異常的紅血球前驅細胞形態
• 血清肌酸激酶（CK）檢測：肌肉損傷的指標，數值通常顯著升高
• 肌肉活體切片：確認肌肉組織病理變化
• 基因檢測：確認 SEC23B 基因突變，可在症狀出現前進行

飼主照護建議

• 定期血液檢查：監測貧血程度，由獸醫評估是否需要輸血
• 控制運動強度：避免劇烈運動加重肌肉損傷及貧血症狀，以輕緩散步代替激烈活動
• 提供均衡營養：確保鐵質、葉酸及維生素 B12 等造血所需營養素攝取充足
• 手術前風險評估：貧血患犬麻醉風險較高，任何手術前務必告知獸醫完整病史
• 定期獸醫追蹤：建議每 1–3 個月回診評估整體狀況，及早發現惡化跡象
• 育種決策：確診患犬或已知攜帶者應避免繁殖，並通報品種協會