疾病概述

先天性甲狀腺素合成障礙伴甲狀腺腫（CHG）是一種因 TG 基因突變導致的遺傳性代謝疾病。TG 基因負責編碼甲狀腺球蛋白（Thyroglobulin），這是合成甲狀腺素（T4）和三碘甲狀腺原氨酸（T3）的關鍵前驅蛋白。當 TG 基因發生突變時，甲狀腺球蛋白的結構或功能異常，導致甲狀腺無法正常合成甲狀腺素。

由於甲狀腺素合成不足，身體的回饋機制會持續刺激腦下垂體分泌大量促甲狀腺激素（TSH），過度刺激甲狀腺組織增生，最終形成明顯的甲狀腺腫大（Goiter）。受影響的幼犬在出生後數週內即可能出現甲狀腺腫大的外觀變化，並伴隨一系列低甲狀腺功能的全身性症狀。

甲狀腺素在幼犬的生長發育、骨骼成熟及神經系統發育中扮演至關重要的角色。若未能及早發現並治療，CHG 可能導致嚴重的發育遲緩與不可逆的健康問題。幸運的是，一旦確診，透過終身甲狀腺素補充治療，許多受影響的狗狗可以維持良好的生活品質。

常見症狀

CHG 的症狀通常在幼犬出生後數週至數月內逐漸顯現，嚴重程度因個體而異：

• 頸部腫大：甲狀腺明顯腫大，可在頸部觸摸到或肉眼可見
• 生長遲緩：與同窩幼犬相比體型明顯較小，發育緩慢
• 精神遲鈍：反應遲緩、活動力低下、嗜睡
• 被毛異常：毛髮稀疏、粗糙，換毛延遲或不完全
• 體溫偏低：容易怕冷，體溫調節能力較差
• 便秘：腸胃蠕動減緩
• 骨骼發育異常：骨骺閉合延遲，可能出現不成比例的體型
• 心率偏低：心跳速率較正常幼犬慢

若幼犬出現上述症狀，特別是頸部腫大合併生長遲緩，請儘速帶他就醫進行甲狀腺功能檢查。

遺傳模式

CHG 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病也不會傳遞突變基因
• 帶因者（Carrier）：攜帶一個突變基因拷貝，外觀與健康完全正常，但可能將突變基因傳給下一代
• 受影響（Affected）：遺傳到兩個突變基因拷貝，將出現甲狀腺素合成障礙及甲狀腺腫的臨床症狀

當兩隻帶因者交配時，每胎幼犬有 25% 的機率成為受影響個體、50% 的機率成為帶因者、25% 的機率完全正常。負責任的繁殖計畫應在配種前進行基因檢測，避免兩隻帶因者交配。

高風險品種

TG 基因突變已在多個品種中被發現，以下品種的攜帶率較高：

⚠️ 混種犬若含有上述品種血統，同樣可能攜帶此突變基因。基因檢測是確認是否帶因的唯一可靠方式。

治療方式

目前治療方式以症狀管理與支持性照護為主。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 終身甲狀腺素補充治療：確診後需每日口服左旋甲狀腺素（Levothyroxine），劑量由獸醫根據血液檢查結果調整
• 定期追蹤血液檢查：治療初期每 4-6 週檢查甲狀腺素濃度，穩定後可延長至每 6-12 個月一次
• 注意幼犬發育指標：定期記錄體重、身長變化，確認生長曲線是否回歸正常
• 飲食營養均衡：提供高品質狗糧，確保足夠的碘和蛋白質攝取以支持甲狀腺功能
• 繁殖前基因檢測：若計畫讓狗狗繁殖，務必先進行 TG 基因檢測，避免將突變基因傳給下一代
• 觀察治療反應：開始補充甲狀腺素後，通常在數週內可觀察到精神狀態與活動力的改善