疾病概述

先天性甲狀腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism）是一種由 TPO 基因突變引起的遺傳性代謝疾病。TPO 基因負責編碼甲狀腺過氧化酶（Thyroid Peroxidase），這種酵素是甲狀腺激素（T3 和 T4）合成過程中不可或缺的關鍵酵素。當 TPO 功能缺失，甲狀腺無法正常合成激素，導致狗狗從出生起便處於嚴重的甲狀腺激素缺乏狀態。

甲狀腺激素對幼犬的骨骼發育、神經系統成熟、代謝調節及毛髮生長均有舉足輕重的影響。激素缺乏的幼犬往往在出生後數週至數月內表現出明顯的發育遲緩：體型明顯小於同窩手足、智力反應遲鈍、四肢骨骼短粗。這類症狀合稱為「侏儒症（Dwarfism）」的表現，但其根本原因是代謝異常而非單純的骨骼疾病。

值得注意的是，若能在幼犬階段及早確診並開始甲狀腺激素補充治療，部分發育遲緩的症狀可以獲得改善。早期基因篩查可讓飼主在仔犬出生前即掌握風險，爭取最早的干預時機。

常見症狀

先天性甲狀腺功能低下症的症狀通常在出生後數週至三個月內逐漸顯現：

• 生長發育遲緩：體型明顯小於同窩手足，四肢短粗，頭部比例相對較大（不成比例的侏儒體型）
• 精神與行為異常：反應遲緩、嗜睡、學習能力低落，整體活動力遠低於同齡幼犬
• 毛髮與皮膚異常：幼犬毛髮稀疏或脫落，皮膚乾燥、粗糙，換毛異常
• 骨骼發育不全：X 光可見骨骼成熟度落後，長骨發育短縮
• 體溫調節困難：對寒冷敏感，體溫偏低
• 食慾改變：食慾可能減少，整體代謝率偏低
• 牙齒萌發遲緩：乳牙及永久牙的萌出時間可能明顯落後

遺傳模式

先天性甲狀腺功能低下症（TPO 型）為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 無突變（正常）：兩個正常基因拷貝，甲狀腺激素合成功能正常
• 攜帶一個突變拷貝（帶因犬）：外表健康，甲狀腺功能正常，但可能將突變傳遞給後代
• 攜帶兩個突變拷貝（發病犬）：甲狀腺過氧化酶嚴重缺乏，出生後即出現先天性甲狀腺功能低下症狀

兩隻帶因犬配對，後代中平均有 25% 的機率發病、50% 成為帶因犬、25% 完全不受影響。由於帶因犬外表健康且無法透過外觀辨別，基因篩查是確認繁育安全性的唯一可靠方法。

高風險品種

TPO 基因突變目前在以下㹴犬品系中有明確記錄：

⚠️ 此突變與田野㹴及其相關品系的親緣關係密切。若您的狗狗為上述品種或有相關血統，強烈建議在繁育前進行基因篩查。

治療方式

飲食管理（如限制特定礦物質攝取）是重要的照護措施之一。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 早期確診至關重要：若仔犬出生後發育明顯落後，請在 6 週齡前帶他就醫進行 T4 及 TSH 檢測，越早確診越早開始治療。
• 配合獸醫進行甲狀腺激素補充：目前治療以每日口服甲狀腺素（Levothyroxine）為主，需長期服藥，不可自行停藥。
• 定期追蹤激素濃度：治療期間需定期回診監測血液中 T4 濃度，由獸醫調整藥物劑量。
• 提供溫暖環境：甲狀腺功能低下的狗狗對寒冷更加敏感，應確保居住環境保暖。
• 調整飲食：配合代謝狀況選擇適合的飼料，避免過度肥胖。
• 繁育前篩查：計畫繁殖的飼主應對雙親進行基因檢測，避免兩隻帶因犬配對。