疾病概述

先天性甲狀腺功能低下伴甲狀腺腫（Congenital Hypothyroidism with Goiter）是一種由 SLC5A5 基因突變引起的遺傳性甲狀腺疾病。SLC5A5 基因負責編碼「鈉碘共同轉運體（Sodium-Iodide Symporter，NIS）」，這種蛋白質是甲狀腺細胞從血液中攝取碘離子的唯一通道。碘是合成甲狀腺激素（T3 和 T4）的必要原料，若 NIS 功能缺失，甲狀腺便無法獲取足夠的碘，甲狀腺激素合成因此受阻。

此疾病與同樣導致先天性甲狀腺功能低下的 TPO 基因突變有本質上的不同：TPO 突變影響的是激素合成的酵素功能，而 SLC5A5 突變則是從最根本的「碘攝取」環節即告失敗。面對激素合成不足，腦下垂體會持續分泌促甲狀腺激素（TSH）刺激甲狀腺代償性增生，導致甲狀腺組織過度增大，形成肉眼可見的頸部腫塊，即「甲狀腺腫（Goiter）」。這是本疾病區別於其他先天性甲狀腺功能低下症的重要臨床特徵。

由於甲狀腺激素對幼犬的全身發育極為關鍵，此病若未及時治療，會對骨骼生長、神經系統發育及整體代謝造成不可逆的損害。基因篩查能在仔犬出生前識別帶因親本，讓飼主在最關鍵的幼犬期爭取早期干預的機會。

常見症狀

此疾病的臨床表現綜合了甲狀腺功能低下與甲狀腺腫兩類症狀：

• 頸部可觸及或可見的腫塊：甲狀腺腫為本病的特徵性表現，腫大的甲狀腺在頸部兩側或正中可被觸摸到，嚴重時可壓迫氣管導致呼吸困難
• 生長發育遲緩：體型明顯小於同窩手足，四肢短粗，頭身比例不協調（侏儒體型）
• 精神與智力低落：反應遲緩、嗜睡、學習能力差，整體活動力不足
• 毛髮與皮膚異常：毛髮稀疏、乾燥，皮膚粗糙，換毛不正常
• 骨骼成熟遲緩：X 光下可見骨齡落後於實際年齡
• 體溫調節困難：對寒冷敏感，容易感到寒冷
• 心跳與代謝偏慢：心跳速率偏低，整體新陳代謝率下降

與 TPO 型先天性甲狀腺功能低下症的區別

遺傳模式

本疾病為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 無突變（正常）：兩個正常基因拷貝，NIS 功能正常，甲狀腺可正常攝取碘
• 攜帶一個突變拷貝（帶因犬）：外表健康，甲狀腺功能正常，但可能將突變傳遞給後代
• 攜帶兩個突變拷貝（發病犬）：NIS 功能喪失，無法攝取碘，出生後出現甲狀腺腫及功能低下症狀

兩隻帶因犬配對，後代中平均有 25% 的機率同時攜帶兩個突變拷貝而發病。帶因犬本身不發病且外表健康，因此繁育前的基因篩查是阻止此突變在品系中累積的唯一有效方法。

相關品種

SLC5A5 基因突變與以下品系有記錄上的關聯，由於與 TPO 型突變共享類似的品種背景，這些品系的繁育者應對兩種基因同時進行篩查：

⚠️ 由於此類㹴犬品系在歷史上有共同祖先，SLC5A5 與 TPO 突變可能同時存在於同一品系中。強烈建議相關品種的繁育者同時篩查兩個基因位點。

治療方式

此病通常需要長期持續管理。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 盡早確診：若幼犬出現頸部腫大合併發育遲緩，應立即帶他就醫，進行甲狀腺激素（T4、TSH）及頸部超音波檢查，以評估甲狀腺腫的大小及對氣管的影響。
• 長期甲狀腺素補充：治療以每日口服 Levothyroxine（合成 T4）為主，需終身服藥，定期回診監測激素濃度並調整劑量。
• 監控甲狀腺腫大小：定期超音波追蹤甲狀腺腫的變化；激素補充後 TSH 下降，甲狀腺腫有可能縮小，但部分病例需要外科介入。
• 注意呼吸狀況：若發現呼吸時有喘鳴聲或呼吸急促，應緊急就醫評估是否有氣管壓迫。
• 提供溫暖環境與適當飲食：代謝偏低的狗狗對溫度敏感，應確保保暖，並依體重與代謝狀況調整飼料份量，避免肥胖。
• 繁育前雙重篩查：計畫繁殖的飼主應同時篩查 SLC5A5 及 TPO 兩個基因，全面評估仔犬的遺傳風險。