疾病概述

胱胺酸尿症第I-A型是一種因 SLC3A1 基因突變導致的遺傳性胺基酸代謝異常。SLC3A1 基因編碼的蛋白質是腎小管中負責回收胱胺酸（cystine）及其他雙鹼基胺基酸的轉運蛋白之一。當這個基因發生突變，腎小管無法有效回收過濾出的胱胺酸，導致大量胱胺酸從尿液中排出。

胱胺酸在酸性或中性 pH 值的尿液中溶解度很低，當尿液中胱胺酸濃度超過飽和點，就會開始結晶並逐漸形成結石。這些胱胺酸結石可能出現在腎臟、輸尿管、膀胱或尿道中，造成排尿困難、血尿，嚴重時甚至導致尿道完全阻塞——這是需要緊急處理的情況。

第I-A型胱胺酸尿症有不同的品種特異性突變變體。其中，紐芬蘭犬和澳洲牧牛犬的 SLC3A1 突變已被詳細鑑定。在這個類型中，無論公母犬都會出現尿液中胱胺酸濃度升高的現象，但公犬因為尿道較窄且較長，更容易發生結石阻塞的臨床症狀。

常見症狀與表現

胱胺酸尿症的症狀主要與尿路結石相關，常見表現包括：

• 頻繁嘗試排尿但排出量極少或完全無法排出
• 排尿時出現疼痛、嗚叫或姿勢異常
• 血尿（尿液呈粉紅色、紅色或深棕色）
• 尿液中可見顆粒狀沉澱物
• 反覆發作的泌尿道感染
• 食慾降低、嘔吐（結石阻塞時）
• 腹部疼痛或不安

公犬風險較高：因為公犬的尿道較窄且含有骨質結構（os penis），結石更容易在此處卡住，造成完全阻塞。完全阻塞是危及生命的緊急狀況。

遺傳模式

第I-A型胱胺酸尿症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，胱胺酸的腎小管回收功能正常
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者通常不會出現臨床症狀，但尿液中胱胺酸濃度可能略高於正常值
• 兩個突變拷貝（Affected）：尿液中胱胺酸濃度顯著升高，有形成胱胺酸結石的高風險

在第I-A型中，受影響個體（兩個突變拷貝）不論公母都會出現胱胺酸尿，但臨床結石症狀在公犬中更常見，因為公犬的尿道解剖結構更容易被結石阻塞。

高風險品種

SLC3A1 基因的特定突變變體已在以下品種中被確認，這些品種的攜帶率較高：

⚠️ 不同品種可能帶有不同的 SLC3A1 突變變體。紐芬蘭犬和澳洲牧牛犬的特定突變已有成熟的基因檢測可用。即使是米克斯，若帶有這些品種血統，也可能攜帶突變。

治療方式

治療方式可能包含手術治療，依個別病情評估。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 大量飲水：這是最重要的預防措施。充足的飲水可以稀釋尿液中的胱胺酸濃度，降低結晶形成的風險。可考慮使用流動式飲水器、在食物中加水等方式
• 飲食調整：與獸醫討論低蛋白飲食的可行性，減少含硫胺基酸（蛋胺酸、胱胺酸）的攝入量
• 尿液鹼化：獸醫可能建議透過飲食或藥物使尿液 pH 值略偏鹼性，因為胱胺酸在鹼性環境中溶解度較高
• 定期尿液監測：定期進行尿液分析，追蹤胱胺酸結晶的狀況和尿液 pH 值
• 影像學追蹤：依照獸醫建議定期進行腹部超音波或 X 光檢查，及早發現結石
• 注意公犬的排尿狀況：公犬飼主需特別留意排尿是否順暢，任何排尿困難都應儘快就醫
• 繁殖規劃：確認為攜帶者或受影響個體的狗狗，在繁殖前應與配對犬進行基因比對，避免產生受影響的後代