疾病概述

胱胺酸尿症（Cystinuria）是一種腎臟近曲小管的胺基酸轉運功能障礙所引起的遺傳代謝疾病。正常情況下，腎臟會將尿液中的胺基酸重新吸收回血液循環，避免流失。然而，當負責轉運胱胺酸（Cystine）及其他雙鹼性胺基酸的轉運蛋白出現缺陷，這些胺基酸便無法被有效回收，大量隨尿液排出。

胱胺酸在中性或酸性尿液中溶解度極低，容易析出形成胱胺酸結晶（Cystine Crystals），進而聚積成結石，沉積於腎臟、膀胱或尿道，造成泌尿道阻塞。

根據突變基因的不同，犬的胱胺酸尿症可分為不同亞型：第 II-B 型與 SLC7A9 基因突變相關，該基因負責編碼 b^0,+AT 轉運蛋白的輕鏈亞基。此亞型在澳洲牧牛犬及迷你品鐘犬中已有明確的遺傳連結報告，屬於體染色體隱性遺傳，公犬與母犬均可發病，但公犬由於尿道較長且較細，發生致命性尿道阻塞的風險遠高於母犬。

臨床症狀

胱胺酸尿症的症狀多與泌尿道結石及阻塞直接相關，輕重程度因結石大小與位置而異：

• 頻尿、排尿困難：排尿時明顯費力，每次尿量少但動作頻繁
• 血尿：尿液呈淡粉紅色或深紅色，有時可見細小結晶沉澱
• 舔舐下腹或生殖器：反映泌尿道不適或疼痛感
• 尿道完全阻塞（緊急狀況）：完全無法排尿、腹部腫脹、劇烈疼痛、嘔吐、精神急速萎靡
• 反覆性泌尿道感染：結石表面容易附著細菌，造成慢性感染
• 腎功能損傷：長期慢性阻塞若未處理，可能造成腎積水並損害腎臟功能

遺傳模式

胱胺酸尿症第 II-B 型為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），不受性別影響，公犬與母犬皆有機會帶有突變基因：

• 正常（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病，也不會傳遞突變給後代
• 攜帶者（Carrier）：帶有一個突變拷貝，本身通常不發病，但可將突變傳遞給後代；若與另一攜帶者配對，後代中有 25% 機率發病
• 患病（Affected）：帶有兩個突變拷貝，會出現胱胺酸代謝障礙；公犬發生嚴重阻塞的風險尤高

由於攜帶者在臨床上通常無症狀，且尿液檢查不一定能偵測到異常，基因檢測是目前最可靠的攜帶者篩查方式，對於高風險品種的繁殖計畫尤為重要。

高風險品種

SLC7A9 基因突變所導致的第 II-B 型胱胺酸尿症，目前已在以下品種中確認：

⚠️ 含有上述品種血統的混血犬，同樣可能攜帶此突變。若飼養的是相關品種，建議在繁殖前進行基因篩查。

診斷方式

獸醫師通常會透過以下方式診斷胱胺酸尿症：

• 尿液分析：顯微鏡下可見六角形胱胺酸結晶（具有診斷特異性）
• 尿液胺基酸定量：確認胱胺酸排泄量異常升高
• 腹部超音波或 X 光：確認膀胱、腎臟或尿道內是否存在結石
• 基因檢測：確認 SLC7A9 基因突變狀態，適用於診斷前篩查及育種評估

治療方式

治療方式可能包含手術治療，依個別病情評估。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 大量飲水：鼓勵狗狗多喝水以稀釋尿液，降低胱胺酸結晶析出的濃度。可嘗試提供流動飲水器或在飲食中增加濕食比例
• 低甲硫胺酸飲食：胱胺酸由甲硫胺酸代謝而來，獸醫可能建議調整為低蛋白或特定處方飼料以減少胱胺酸來源
• 尿液鹼化治療：醫師可能開立碳酸氫鈉（小蘇打）或 D-青黴胺（D-Penicillamine）等藥物，協助提高胱胺酸在尿液中的溶解度
• 定期尿液監控：每 3 至 6 個月進行尿液分析與超音波追蹤，即早發現新生結石
• 結石外科處理：若結石已造成阻塞，可能需要手術取石（膀胱切開術）或尿道造瘻術（公犬嚴重阻塞時）
• 避免延誤就醫：任何排尿困難或血尿症狀出現時，請儘快與獸醫聯繫，勿自行等待觀察