疾病概述

瀰漫性囊腎發育不良及肝纖維化是一種嚴重的遺傳性疾病，同時影響腎臟和肝臟的正常發育。患病的狗狗在出生時，腎臟就已經存在多發性囊腫，腎組織無法正常分化；同時，肝臟也出現纖維化病變。

這個疾病與 INPP5E 基因突變有關。INPP5E 基因在細胞的初級纖毛（primary cilia）功能中扮演重要角色，纖毛功能異常會導致「纖毛病（ciliopathy）」，影響多個器官的正常發育，而腎臟和肝臟是最常受到影響的器官。

由於腎臟和肝臟在出生前就已受損，患犬往往在幼犬到年輕成犬時期便出現嚴重的腎功能不全和肝功能障礙，預後通常較差。目前沒有根治方法，治療以支持性照護為主。

常見症狀

症狀通常在幼犬至年輕成犬時期出現，且往往進展迅速：

• 大量飲水、頻繁排尿（因腎臟無法正常濃縮尿液）
• 生長遲緩，體型明顯比同窩幼犬小
• 食慾低落、持續嘔吐
• 體重下降或無法正常增重
• 腹部膨脹（可能因腎臟腫大或腹水）
• 精神萎靡、活動力下降
• 黃疸（肝功能不全時皮膚或眼白泛黃）
• 嚴重時出現尿毒症狀：口腔潰瘍、氨味口臭、抽搐

遺傳模式

瀰漫性囊腎發育不良及肝纖維化為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病，不會傳遞突變基因
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者，自身通常不會出現症狀，但可能將突變基因傳給下一代
• 兩個突變拷貝（Affected）：發病個體，腎臟和肝臟在出生前即出現嚴重發育異常

由於攜帶者外觀完全正常，沒有基因檢測很難發現他們攜帶突變。當兩隻攜帶者交配，每隻幼犬有 25% 的機率為受影響個體。

高風險品種

目前已知因 INPP5E 基因突變導致此疾病的品種包括：

此疾病最早在諾福克㹴中被描述和研究。類似的囊腎發育不良在其他品種中也曾有個案報告，但確切的基因關聯可能不同。

⚠️ 基因檢測是繁殖前確認攜帶狀態的唯一可靠方式，特別是對於諾福克㹴的繁殖者而言至關重要。

飼主照護建議

• 及早診斷至關重要：若幼犬出現異常飲水量增加或生長遲緩，應立即進行腎臟超音波和血液檢查
• 支持性治療：目前沒有根治方法，治療以控制症狀為主，包括腎臟處方飲食、補充水分和電解質
• 定期監測腎功能：血液中 BUN 和肌酐酸的數值可幫助追蹤疾病進展
• 肝功能追蹤：定期檢測肝指數（ALT、ALP、膽紅素），必要時配合肝臟支持治療
• 維持生活品質：與獸醫討論如何透過飲食和藥物支持，盡可能維持狗狗的舒適
• 繁殖者責任：繁殖前務必進行基因檢測，避免兩隻攜帶者交配，減少受影響幼犬的出生