疾病概述

擴張性心肌病（DCM）是一種心臟肌肉逐漸變薄、心室擴張、導致心臟無法有效泵血的嚴重心臟疾病。在標準雪納瑞（Standard Schnauzer）中，已發現與 RBM20 基因突變相關的品種特異性變體。RBM20 基因負責調控心臟肌肉中 RNA 的剪接，當這個基因發生突變時，心臟肌肉的蛋白質組成會出現異常，使心臟逐漸無法維持正常功能。

罹患 DCM 的狗狗，他的心臟會慢慢擴大，心壁變薄，收縮力下降。隨著疾病進展，心臟無法將足夠的血液輸送到全身，最終可能演變為充血性心臟衰竭。這個過程可能歷經數月到數年，初期症狀往往不明顯，等到飼主注意到時，疾病可能已經進入中晚期。

值得注意的是，DCM 在不同品種中可能由不同的基因突變引起。標準雪納瑞的 RBM20 變體是目前已知的品種特異性突變之一，透過基因檢測可以早期識別高風險個體，讓飼主和獸醫師能夠提前進行心臟監控。

常見症狀

DCM 的症狀通常隨著疾病進展而逐漸加重。早期可能完全沒有明顯表現，但飼主應留意以下警訊：

• 活動力下降、容易疲倦
• 運動後過度喘氣、呼吸急促
• 咳嗽（尤其在夜間或休息時）
• 食慾減退、體重減輕
• 腹部膨脹（因腹水積聚）
• 暈厥或突然倒下
• 心律不整（獸醫聽診可發現）

若發現狗狗出現持續性咳嗽、呼吸困難或突然暈倒，請立即就醫，這可能是心臟衰竭的徵兆。

遺傳模式

標準雪納瑞的 DCM 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會因此基因而罹患 DCM
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者，通常不會發病，但可能將突變基因傳給下一代
• 兩個突變拷貝（Affected）：具有較高罹患 DCM 的風險，需要密切監控心臟健康

由於攜帶者外表完全正常，唯有透過基因檢測才能確認他是否帶有隱性突變，這對繁殖計畫尤其重要。

高風險品種

此 RBM20 基因變體主要影響以下品種：

⚠️ DCM 本身可影響多種大型犬，但 RBM20 基因變體目前主要與標準雪納瑞相關。若家中狗狗有雪納瑞血統，建議進行基因檢測確認。

治療方式

目前治療方式以症狀管理與支持性照護為主。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 定期心臟檢查：帶有突變基因的狗狗應每年接受心臟超音波（Echocardiography）檢查，早期發現心臟結構異常
• 注意運動強度：避免過度激烈的運動，但適度活動有助於維持心臟健康，請與獸醫討論適當的運動量
• 飲食管理：確保攝取均衡營養，部分獸醫可能建議補充牛磺酸（Taurine）和左旋肉鹼（L-Carnitine）
• 體重控制：維持健康體重可減輕心臟負擔
• 配合藥物治療：若已確診 DCM，獸醫可能開立心臟藥物（如 Pimobendan、ACE 抑制劑等），請務必遵循醫囑按時給藥
• 繁殖建議：帶有 RBM20 突變的狗狗不建議用於繁殖，以降低下一代的風險