疾病概述

擴張性心肌病 DCM2 是都柏曼犬擴張性心肌病（DCM）的第二個已知遺傳位點，由 TTN 基因突變所引起。TTN 基因負責編碼「肌聯蛋白（Titin）」——這是迄今為止人類已知最大的蛋白質分子，在心肌和骨骼肌的肌節（sarcomere）結構中扮演核心支撐與彈性調節角色。

肌聯蛋白如同心肌細胞內的「分子彈簧」，確保每次心跳後心肌能有效回彈並維持規律節律。當 TTN 基因發生突變，肌聯蛋白結構受損，心肌細胞的機械穩定性下降，進而引發心肌退化、心室擴張及心臟功能下降。

DCM2 的一個重要臨床特點是：心律不整（尤其是心室早期收縮，VPCs）往往在心臟出現明顯擴張之前就已出現，這使得單純依靠超音波心動圖的早期篩查可能遺漏部分病例，需搭配 24 小時心電圖（Holter）監測才能更全面評估。

都柏曼犬有時同時攜帶 DCM1（PDK4）與 DCM2（TTN）兩種突變，兩者可能相互影響，加重病情。

臨床症狀

DCM2 與 DCM1 的整體臨床表現相似，但心律不整的特徵更為突出：

隱性期（Pre-clinical Stage）：心臟結構可能看似正常，但 24 小時心電圖可能已發現心室早期收縮（VPCs）或其他心律不整跡象，此階段患犬外觀完全正常。

顯性期（Clinical Stage）：

• 心悸感（可透過聽診發現心律不整）
• 暈厥或突然虛脫，可能是心律不整引發的短暫意識喪失
• 運動耐受力下降，容易疲勞、氣喘
• 夜間咳嗽、呼吸費力（充血性心衰竭症狀）
• 腹部膨脹（腹水）
• 食慾不振、體重減輕
• 精神萎靡、活力大幅下降

DCM1（PDK4）與 DCM2（TTN）有何不同？

部分都柏曼犬同時攜帶 PDK4 與 TTN 兩種突變，這類個體的心臟疾病風險可能更高，且可能更早出現症狀。基因檢測可以同時確認兩個位點的狀態，為飼主和獸醫提供最完整的健康資訊。

遺傳模式

DCM2 為體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant），遺傳模式如下：

• 正常（N/N）：帶有兩個正常基因拷貝，不受 TTN 突變影響
• 雜合子（N/DCM2）：帶有一個突變基因拷貝，因顯性遺傳特性，單一突變拷貝即可能增加發病風險
• 純合子（DCM2/DCM2）：帶有兩個突變基因拷貝，風險更高

與隱性遺傳不同，顯性遺傳意味著攜帶突變的個體在繁殖時，後代中有 50% 的機率繼承此突變。TTN 突變在都柏曼犬族群中的存在不容忽視，基因篩查應作為繁殖計畫的標準程序。

高風險品種

目前已知 TTN 基因突變（DCM2 位點）主要記錄於以下品種：

⚠️ DCM2 目前最主要的研究對象為都柏曼犬。部分其他大型犬種（如大丹犬、愛爾蘭獵狼犬）也有 DCM 的高發生率，但其遺傳基礎可能涉及不同基因位點，仍在研究中。含有都柏曼血統的混種犬也應留意。

治療方式

目前治療方式以症狀管理與支持性照護為主。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 將 Holter 心電圖納入常規篩查：DCM2 的早期徵兆常以心律不整呈現，24 小時心電圖（Holter monitor）是偵測早期 VPCs 的重要工具，建議都柏曼犬從 2 歲起每年進行一次
• 超音波心動圖每年追蹤：即便 Holter 結果正常，心臟超音波仍有助於評估心室大小與收縮功能
• 抗心律不整藥物管理：若發現顯著的 VPCs，獸醫可能建議使用抗心律不整藥物（如 Sotalol 或 Mexiletine）以降低猝死風險，用藥決策應由獸醫心臟科醫師評估
• 同時篩查 DCM1 與 DCM2：建議同時進行 PDK4 與 TTN 基因檢測，掌握完整的遺傳風險全貌
• 避免過度緊張或劇烈運動：心律不整在高度激動或劇烈運動時風險更高，確診後應適當限制活動強度
• 緊急應對準備：提前與獸醫討論急性發作的應對方式，備妥最近急診動物醫院的聯絡資訊
• 育種管理：建議攜帶 TTN 突變的個體不參與繁殖，以逐步降低品種中的突變盛行率