疾病概述

發作性倒地症候群（Episodic Falling Syndrome，EFS），又稱「Cavalier 倒地症」，是一種主要見於查理斯王騎士犬（Cavalier King Charles Spaniel）的遺傳性神經疾病，由 BCAN 基因突變所引起。

BCAN 基因負責編碼 brevican 蛋白，這種蛋白在中樞神經系統的細胞外基質中扮演關鍵角色，協助維持神經元之間的信號傳遞穩定性。當此基因發生突變，肌肉張力的神經調控出現異常，狗狗在特定觸發情況下會出現肌肉過度收縮，導致突然僵住或倒地的發作現象。

EFS 並非真正的癲癇發作，狗狗在發作期間意識通常是清醒的，這一點有助於臨床區分。雖然症狀看起來令人擔憂，但許多患犬在適當管理下仍能維持良好的生活品質。

症狀與發作特徵

EFS 的典型發作通常由運動或興奮所誘發，症狀輕重不一，主要表現包括：

• 突然的肌肉僵硬（hypertonicity），四肢伸直或呈異常姿勢
• 步態異常，走路時後肢出現「跨越」或「踢腿」等誇張動作
• 突然倒地或身體「凍住」，無法繼續行動
• 發作期間頭部可能向後仰或向下壓
• 發作通常短暫（數秒至數分鐘），之後狗狗會自行恢復
• 發作頻率因個體差異而不同，從偶爾一次到每日多次不等

重要的是，發作期間他們通常保持意識清醒，對周圍環境仍有反應，這與癲癇昏迷狀態不同。

遺傳模式

EFS 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），遺傳結果解讀如下：

• 正常（Normal/Normal，N/N）：兩個正常基因拷貝，不會發病，後代不會從此親本獲得突變基因
• 攜帶者（Carrier，N/EFS）：攜帶一個突變拷貝，本身通常不發病，但可將突變基因傳遞給後代
• 患病（Affected，EFS/EFS）：兩個突變拷貝，會出現臨床症狀

兩隻攜帶者配對，後代有 25% 機率為患病個體、50% 為攜帶者、25% 為正常個體。繁殖前進行基因篩查，可有效避免讓患病個體出生。

高風險品種

EFS 目前主要見於以下品種：

⚠️ 此症候群與查理斯王騎士犬的關聯極為密切，任何純種或含有此品種血統的米克斯，若出現反覆性倒地或肌肉僵硬症狀，都應考慮進行 BCAN 基因檢測。

治療方式

目前治療方式以症狀管理與支持性照護為主。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 辨識並記錄觸發因素：留意哪些活動或情境容易誘發發作，以影片記錄發作過程，帶給獸醫或神經科醫師參考
• 控制運動強度：避免過於激烈或時間過長的玩耍；短時間多次散步優於長時間劇烈運動
• 保持環境涼爽：炎熱可能加重症狀，外出時避開午間高溫，戶外活動後提供飲水
• 藥物治療：部分患犬可透過乙酰唑胺（Acetazolamide）等藥物改善症狀，需由獸醫評估後開立處方
• 勿強制壓制發作：發作時保持周圍環境安全、避免他撞到硬物，不要強行壓制或限制他的肢體
• 定期神經科追蹤：症狀可能隨年齡改變，定期評估確保管理方式仍然有效