疾病概述

Fanconi 症候群是一種影響腎小管功能的遺傳性疾病。正常情況下，腎臟會在過濾血液後，透過腎小管將身體需要的物質——如葡萄糖、胺基酸、電解質和碳酸氫鹽——重新吸收回血液中。但在 Fanconi 症候群中，腎近曲小管的再吸收功能出現障礙，導致這些重要營養素直接隨尿液流失。

在狗狗身上，Fanconi 症候群與 FAN1 基因突變高度相關。FAN1 基因參與 DNA 損傷修復，該基因的突變被認為會影響腎小管細胞的正常功能與存活。

這個疾病如果未能及早發現，會造成長期營養流失、代謝性酸中毒，最終可能導致腎衰竭。然而，若能透過基因檢測提前得知風險，並配合獸醫進行早期監控與補充治療，許多患犬仍能維持良好的生活品質。

常見症狀

Fanconi 症候群的症狀通常在狗狗 4 至 7 歲時逐漸出現，早期較不明顯，容易被忽視：

• 大量飲水、頻繁排尿（多喝多尿，polydipsia/polyuria）
• 尿液中出現葡萄糖（尿糖陽性，但血糖正常——這是與糖尿病的關鍵區別）
• 體重下降、食慾不振
• 肌肉無力、精神萎靡
• 脫水（皮膚彈性降低）
• 代謝性酸中毒（因碳酸氫鹽流失，嚴重時出現呼吸急促）
• 骨骼問題（長期磷酸鹽流失可能導致骨質疏鬆）

遺傳模式

Fanconi 症候群為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病，不會傳遞突變基因
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者，自身不會發病，但可能將突變基因傳給下一代
• 兩個突變拷貝（Affected）：具有發病風險，可能在成年後出現腎小管功能異常

若兩隻攜帶者交配，他們的後代有 25% 的機率為受影響個體、50% 為攜帶者、25% 為正常。因此，繁殖前的基因檢測對於預防疾病傳遞至關重要。

高風險品種

Fanconi 症候群與 FAN1 基因突變在以下品種中最為常見：

巴乘吉犬是目前已知 Fanconi 症候群發病率最高的犬種，研究估計該品種中約有 10–30% 的個體為攜帶者。除了巴乘吉犬以外，其他品種偶爾也可能出現 Fanconi 症候群，但多為散發性或與其他原因（如藥物毒性）相關。

⚠️ 即使是含有巴乘吉血統的米克斯，也可能攜帶此突變。基因檢測是唯一確認方式。

治療方式

症狀嚴重時可能需要支持性輸血治療。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 定期尿液試紙檢測：建議從 3 歲起每月使用尿液試紙監測尿糖，以便早期發現異常
• 早期治療是關鍵：一旦確診，獸醫通常會開立碳酸氫鈉及相關電解質補充劑，穩定身體酸鹼平衡
• 確保充足飲水：Fanconi 症候群的狗狗水分流失較多，務必隨時提供乾淨飲水
• 定期血液與尿液檢查：每 3–6 個月追蹤腎功能指標（BUN、肌酐酸）和電解質濃度
• 注意飲食：與獸醫討論是否需要調整飲食內容，補充流失的營養素
• 繁殖前必檢：若您擁有巴乘吉犬或相關血統的狗狗，繁殖前務必進行基因檢測