疾病概述

局部非表皮鬆解性掌蹠角皮症（Focal Non-Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma，簡稱 FNEPPK）是一種因 KRT16 基因突變所引起的遺傳性皮膚疾病。KRT16 基因負責編碼角蛋白 16（Keratin 16），這是構成皮膚角質層的重要結構蛋白，在受壓部位——如腳墊——尤為關鍵。

當 KRT16 基因發生突變，角蛋白的正常組裝受到破壞，導致肉墊的角質層異常增生與增厚，形成局部的角皮症（keratoderma）。病變位置通常集中在壓力最大的接觸面，包括趾墊與掌墊的中央區域。

此病最主要的影響是疼痛與行動不便。增厚變硬的肉墊容易龜裂、感染，對狗狗的日常活動造成明顯痛苦。雖然目前尚無根治方法，但透過早期發現與適當照護，可以有效控制病情、維持生活品質。

目前已知本病在波爾多犬（Dogue de Bordeaux）中具有遺傳基礎，基因篩查有助於識別攜帶風險的個體，在繁殖規劃上尤有重要參考價值。

臨床症狀

本病的症狀通常在幼犬期即開始出現，並隨年齡增長而逐漸加重。主要臨床表現如下：

• 肉墊異常增厚：趾墊與掌墊的角質層明顯加厚，質地粗硬，外觀呈灰白色或黃褐色
• 局部龜裂：增厚的肉墊表面因缺乏彈性而出現裂縫，嚴重時裂縫可深達真皮層
• 疼痛反應：狗狗行走時可能出現跛行、不願在堅硬地面行走，或頻繁舔舐、啃咬腳掌
• 繼發性感染：龜裂部位容易遭受細菌或黴菌侵入，引發蜂窩性組織炎或甲溝炎
• 角質痂塊：肉墊表面堆積的角質可能形成厚實的痂塊，需定期軟化清除
• 行動遲緩或抗拒運動：長期疼痛導致狗狗減少活動意願

症狀在高溫、乾燥天氣或運動量增加後往往更加明顯。若觀察到狗狗持續舔腳或跛行，應盡早就醫確認。

遺傳模式

局部非表皮鬆解性掌蹠角皮症遵循體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）模式，這表示：

• 正常（N/N）：兩個正常基因拷貝，不帶致病突變，不會發病，後代也不會遺傳突變
• 攜帶者（N/FNEPPK）：帶有一個突變拷貝，本身不發病，但可將突變傳遞給後代；若兩隻攜帶者配種，後代有 25% 機率發病
• 患病（FNEPPK/FNEPPK）：兩個突變拷貝，必然發病，症狀嚴重程度因個體與環境條件而異

攜帶者本身外觀與健康狀況均正常，因此若不進行基因檢測，很難在繁殖前識別攜帶者個體。這也是基因篩查在繁殖管理中至關重要的原因。

高風險品種

目前已知帶有 KRT16 相關突變的品種為：

⚠️ 含有波爾多犬血統的混血犬（米克斯）同樣可能攜帶此突變。若飼主不確定狗狗的品種背景，基因檢測是唯一可靠的確認方式。

飼主照護建議

目前本病無法從根本治癒，但以下照護措施可顯著改善患病狗狗的生活品質：

• 定期軟化肉墊：使用獸醫推薦的保濕乳液或尿素軟膏，每日塗抹於增厚的肉墊部位，幫助軟化角質、減少龜裂
• 定期修剪角質：由獸醫或有經驗的美容師定期清除過厚的角質痂塊，避免壓迫正常組織
• 保持環境乾爽：避免讓狗狗長時間站立於粗糙或過熱的地面；室內可鋪設軟墊
• 穿著保護鞋：外出時可為狗狗穿戴寵物鞋，減少地面摩擦與細菌污染
• 監控繼發感染：定期檢查肉墊狀況，一旦出現紅腫、滲液或異味，立即就醫
• 維持適當體重：體重過重會加重肉墊壓力，維持健康體態有助於減緩症狀
• 告知獸醫遺傳狀況：手術前或住院前，讓獸醫了解狗狗的 KRT16 基因狀態，有助於整體照護規劃

繁殖者應在配種前進行 KRT16 基因篩查，避免兩隻攜帶者配對，以降低後代患病風險。