疾病概述

Glanzmann 氏血小板無力症（Glanzmann's Thrombasthenia）是一種嚴重的遺傳性出血疾病，因血小板表面的醣蛋白 IIb/IIIa 複合體（GPIIb/IIIa，即整合素 αIIbβ3）發生缺陷或完全缺失所導致。這個蛋白質複合體是血小板彼此「握手」的關鍵——他負責與纖維蛋白原（fibrinogen）結合，讓活化的血小板能夠聚集在一起形成血栓。

當 ITGA2B 或 ITGB3 基因發生突變，血小板表面無法產生正常的 GPIIb/IIIa 蛋白，血小板雖然可以被活化、也能黏附在受損的血管壁上，但彼此之間無法聚集。這意味著患病狗狗即使血小板數量完全正常，也無法有效止血。就像一群人各自站在原地，卻無法手拉手形成人牆。

在犬隻中，此疾病已在數個品種中被確認。大白熊犬（Great Pyrenees）的突變位於 ITGA2B 基因，而水獺獵犬（Otterhound）的突變則位於 ITGB3 基因。兩者的臨床表現相似，都會出現嚴重的出血傾向。

常見症狀

Glanzmann 氏血小板無力症的出血症狀可能從輕微到危及生命不等，以下是常見的臨床表現：

• 皮膚和黏膜出血：頻繁出現瘀斑、紫斑，口腔黏膜上可見出血點
• 牙齦出血：換牙或進食時出現不正常的牙齦出血，且持續時間異常地長
• 鼻血（鼻衄）：反覆且難以止住的鼻腔出血
• 傷口出血不止：即使是小傷口也可能持續流血數小時甚至更久
• 手術後大量出血：結紮、拔牙或任何手術後出現危險的大量出血，這往往是疾病首次被確診的時刻
• 血尿：尿液中出現血液，可能呈粉紅色或紅色
• 血便或黑便：消化道出血導致的糞便異常
• 關節腔出血：較少見，但可能導致關節腫脹和疼痛
• 母犬分娩時大量出血：未經診斷的患病母犬在生產時可能面臨致命性出血

遺傳模式

Glanzmann 氏血小板無力症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）：

• 正常（Clear）：兩個正常基因拷貝，血小板聚集功能正常
• 攜帶者（Carrier）：帶有一個突變基因拷貝，通常不會出現臨床出血症狀，但血小板聚集功能可能略有下降
• 患病（Affected）：兩個基因拷貝皆為突變型，血小板無法正常聚集，具有明顯的出血傾向

在犬隻中，不同品種的突變發生在不同基因上：

• 大白熊犬：ITGA2B 基因突變（影響 GPIIb 蛋白的產生）
• 水獺獵犬：ITGB3 基因突變（影響 GPIIIa 蛋白的產生）

兩隻攜帶者配對繁殖時，每胎幼犬有 25% 的機率為患病犬。由於攜帶者外觀完全正常，繁殖前進行基因檢測是避免產出患病幼犬的最可靠方法。

高風險品種

以下品種已確認存在 Glanzmann 氏血小板無力症的致病基因突變：

⚠️ 混種犬若帶有以上品種血統，也可能攜帶相關突變。外觀無法判斷一隻狗狗是否為攜帶者，只有基因檢測能確認。

飼主照護建議

• 將基因檢測結果提供給獸醫：確保每一位為您狗狗看診的獸醫都知道他有出血傾向。建議將報告列印備份或存在手機中
• 手術前務必告知：任何手術（包含結紮、拔牙、清創）前，獸醫必須提前準備好輸血用品和止血措施
• 避免外傷風險：減少粗暴玩耍、避免接近可能造成割傷的環境
• 慎用影響血小板的藥物：避免使用非類固醇抗發炎藥（如阿斯匹靈、布洛芬等），因為這些藥物會進一步抑制血小板功能
• 準備止血急救用品：家中備有止血粉、止血紗布和加壓繃帶，以備緊急止血之需
• 定期健康追蹤：定期回診進行血液檢查，監測是否有慢性出血導致的貧血
• 繁殖決策：患病犬不建議繁殖；攜帶者應僅與經基因檢測確認為正常的犬隻配對