疾病概述

黃金獵犬漸進性視網膜萎縮症 1 型（GR-PRA1）是一種因 SLC4A3 基因突變導致的遺傳性視網膜退化疾病，專門影響黃金獵犬及其相關混血犬。

SLC4A3 基因負責編碼一種碳酸氫鈉轉運蛋白（anion exchanger 3），這種蛋白在視網膜感光細胞中扮演維持細胞內酸鹼平衡的重要角色。當 SLC4A3 基因發生突變，感光細胞的正常代謝功能受到干擾，導致細胞逐漸退化和死亡。

GR-PRA1 的發病年齡通常較晚，多數受影響的黃金獵犬在 6 至 9 歲之間開始出現明顯的視力退化，少數個體可能更早或更晚發病。由於發病時間晚，很多飼主會誤以為是正常老化現象而延遲就醫。

常見症狀

GR-PRA1 的症狀發展緩慢，通常經歷數月至數年的漸進退化。飼主可能注意到以下變化：

• 夜間視力變差：這通常是最早的跡象。狗狗在傍晚或昏暗環境下開始猶豫不前，可能不願在夜間外出散步
• 眼睛在光線下反光明顯：由於視網膜萎縮，瞳孔擴大，眼睛在光線照射下會出現異常明亮的反射
• 碰撞傢俱或障礙物：尤其在不熟悉的環境或光線改變時更為明顯
• 上下樓梯猶豫：對高低差的判斷能力下降
• 對移動物體的反應變慢：接球能力下降、對飛過的鳥或路人的反應遲鈍
• 繼發性白內障：部分患犬在 PRA 晚期會出現白內障，眼球呈現白濁狀
• 最終完全失明：疾病晚期，日間和夜間視力均完全喪失

遺傳模式

GR-PRA1 為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），代表：

• 正常（Clear）：擁有兩個正常的 SLC4A3 基因拷貝，不會發病也不會傳遞突變
• 帶原者（Carrier）：一個正常拷貝、一個突變拷貝。他自身不會發病，但有 50% 機率將突變基因傳給後代
• 受影響（Affected）：兩個拷貝皆為突變，將會在生命中某個階段發展出視網膜萎縮並最終失明

兩隻帶原者配種，每隻幼犬有 25% 的機率為受影響個體、50% 為帶原者、25% 為正常。因此，繁殖前基因檢測對黃金獵犬尤為重要。

受影響品種

GR-PRA1 為品種特異性疾病，主要影響：

⚠️ 台灣是黃金獵犬非常受歡迎的品種之一。若您飼養黃金獵犬或黃金獵犬混血犬，建議進行 GR-PRA1 和 GR-PRA2 的基因檢測，以全面了解他的遺傳狀況。

飼主照護建議

• 定期眼科追蹤：已知為 GR-PRA1 受影響或帶原的黃金獵犬，應至少每年進行一次眼科專科檢查，追蹤視網膜狀況
• 繁殖前雙重檢測：同時檢測 GR-PRA1（SLC4A3）和 GR-PRA2（TTC8），確保繁殖計劃完整考量兩種風險
• 早期適應訓練：若確認為受影響個體，在視力仍存在時開始建立語音指令和觸覺引導的溝通方式，有助於他日後適應失明生活
• 居家安全：保持傢俱擺設穩定、避免在地面放置會絆倒的物品、在危險區域（如泳池邊、陽台）加裝防護
• 維持運動和社交：失明的黃金獵犬仍然熱愛散步和互動。使用帶有聲音的玩具、保持固定的散步路線，讓他繼續享受活動
• 情緒支持：黃金獵犬天性樂觀親人，在飼主的耐心陪伴下，大多數失明犬都能良好適應