疾病概述

黃金獵犬漸進性視網膜萎縮症2型（GR-PRA2）是一種因 TTC8 基因突變所引起的遺傳性眼疾，特異性地影響黃金獵犬（Golden Retriever）品種。

漸進性視網膜萎縮症（Progressive Retinal Atrophy，PRA）是一類以感光細胞（視桿細胞與視錐細胞）逐漸退化為特徵的眼部疾病。在黃金獵犬中，目前已確認至少兩種不同的 PRA 基因型：由 SLC4A3 基因突變引起的 GR-PRA1（發病較早），以及本頁介紹的 GR-PRA2（由 TTC8 基因突變引起，發病較晚）。

TTC8 蛋白質（又稱 BBS8）是纖毛功能所需的「巴德-畢德氏症候群（Bardet-Biedl Syndrome）複合體」的組成成員之一，在感光細胞的纖毛結構中扮演關鍵角色。TTC8 突變導致感光細胞纖毛結構異常，光感受器無法正常運作並逐漸凋亡，最終引發視野縮小乃至完全失明。

GR-PRA2 的重要特點是：發病年齡通常晚於 PRA1，患犬常在中年甚至老年才開始出現症狀，但疾病進程同樣不可逆，最終多數會導致完全失明。

常見症狀與病程進展

GR-PRA2 的退化過程是漸進性的，早期症狀可能不明顯，飼主有時難以察覺：

• 早期（視桿細胞退化為主）：夜間或昏暗光線下視力下降——狗狗在黑暗中變得不確定、容易撞上物品、不願在夜間外出
• 中期：日間視力開始受影響，對移動物體的反應遲鈍，在陌生環境中更容易迷失方向
• 晚期：日夜均視力嚴重受損至完全失明；瞳孔對光反應減弱或消失；眼底反光增強（眼科檢查可見視網膜退化跡象）
• 部分個體可能繼發白內障，影響外觀，但白內障本身並非主要致盲原因

由於退化是漸進的，多數患犬能在熟悉的環境中長期維持相當的生活品質，直到疾病進展至晚期。

遺傳模式

GR-PRA2 遵循體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）模式，公犬與母犬罹病機率相同：

• 正常（Normal/Normal）：兩個正常 TTC8 基因拷貝，不會發病，後代也不會因此遺傳突變
• 帶因者（Carrier）：攜帶一個正常拷貝與一個突變拷貝，本身不發病，但可將突變傳給後代
• 受影響（Affected）：攜帶兩個突變拷貝，會發展出 GR-PRA2，最終導致失明

帶因者外觀與視力均正常，無法透過肉眼或眼科檢查與正常個體區分，唯有基因檢測方能確認。

高風險品種

GR-PRA2（TTC8 突變）目前主要記載於：

TTC8 基因的相關突變在其他犬種（及人類巴德-畢德氏症候群患者）中也有報告，但黃金獵犬品種的這一特定突變是犬隻 PRA 研究中記載最完善的之一。計畫繁殖黃金獵犬的飼主，應同時篩查 GR-PRA1 與 GR-PRA2，以確保後代健康。

目前無法治癒，但可善加管理

目前尚無核准用於逆轉或停止 PRA 進程的療法。飼主的目標是幫助狗狗在視力逐漸退化的過程中維持最佳的生活品質：

• 保持居家環境的一致性，減少家具的位置變動，讓狗狗建立空間記憶
• 使用氣味標記、地板材質變化或語音指令來輔助導航
• 避免帶狗狗進入陌生的、有潛在危險的環境（如有高低落差的地形）
• 維持豐富的嗅覺與聽覺刺激，補償視覺的喪失
• 定期進行眼科追蹤，監控繼發性白內障或其他眼部併發症

許多失明的狗狗在飼主的細心照顧下，依然可以過著快樂、充實的生活。

飼主照護建議

• 及早基因篩查：在視力症狀出現前得知基因狀態，有助於飼主提前規劃生活環境調整
• 繁殖前雙親均需篩查：同時檢測 GR-PRA1 與 GR-PRA2，避免兩種突變均進入後代
• 定期眼科檢查：即使是帶因者，也建議定期進行眼底鏡檢查，以監控視網膜健康
• 讓獸醫了解基因狀態：在術前評估、麻醉或其他治療時，眼科資訊有助於醫療決策
• 提供情感支持：視力退化對狗狗和飼主都是一段需要調適的過程。向獸醫或動物行為師尋求建議，有助於雙方更好地應對