疾病概述

肝醣儲積症第 VII 型（GSD VII）是一種因 PFKM 基因突變導致的遺傳性代謝疾病，又稱為磷酸果糖激酶缺乏症（Phosphofructokinase Deficiency）或 Tarui 病。PFKM 基因負責編碼肌肉型磷酸果糖激酶（muscle phosphofructokinase，PFK-M），這是糖解作用（glycolysis）途徑中的關鍵調控酵素，負責將果糖-6-磷酸轉化為果糖-1,6-二磷酸，是細胞從葡萄糖產生能量的必要步驟。

當 PFKM 酵素缺乏，肌肉細胞在劇烈運動時無法有效進行糖解，導致肌肉能量供給中斷。更嚴重的是，未利用的肝醣前驅物積累，會使紅血球對鹼性環境（如過度換氣時）更加脆弱，進而引發溶血性貧血危機（hemolytic crisis），大量紅血球在短時間內破裂。

本病在惠比特犬（Whippet）、英國激飛獵犬（English Springer Spaniel）及沃特爾犬（Wachtelhund）中均有記錄，是需要嚴格進行生活方式管理的遺傳疾病。

臨床症狀

GSD VII 的症狀可分為兩大類型，通常由運動或環境熱應激誘發：

慢性、持續性症狀：

• 輕度至中度的慢性溶血性貧血（紅血球壽命縮短）
• 輕微黃疸（皮膚、鞏膜輕微泛黃）
• 脾臟腫大（脾腫大）
• 運動耐受力下降——比同齡犬更容易疲勞

急性溶血危機（由運動、高溫、興奮或過度換氣觸發）：

• 突發性嚴重虛弱，無法站立
• 黏膜蒼白或發白（結膜、牙齦）
• 深色（棕紅色至黑色）尿液（血紅素尿），是大量紅血球破裂的明確訊號
• 嘔吐、食慾廢絕
• 高燒
• 心跳加速、呼吸急促

遺傳模式

GSD VII 為體染色體隱性遺傳，遺傳方式如下：

• 正常（N/N）：兩個正常基因拷貝，不會罹病，酵素活性正常
• 攜帶者（N/PFK）：攜帶一個突變拷貝，本身通常健康，酵素活性約為正常值的一半，一般不影響日常生活。兩隻攜帶者配對，後代有 25% 機率罹病
• 患犬（PFK/PFK）：攜帶兩個突變拷貝，酵素活性極低或喪失，確定發病

由於攜帶者外表健康，且部分患犬在避免劇烈運動的生活型態下症狀不明顯，本病在高風險品種中可能長期未被診斷。

高風險品種

GSD VII（PFKM 基因突變）在以下品種中已有明確記錄：

⚠️ 含有以上品種血統的混血犬同樣可能攜帶 PFKM 突變。此外，英國激飛獵犬同時也是岩藻糖苷貯積症及 ARHN 的高風險品種，建議進行全面的遺傳健康篩查。

飼主照護建議

• 嚴格控制運動強度：這是管理 GSD VII 最重要的一環。避免高強度、持續性的劇烈運動，尤其是在炎熱天氣下。緩步散步通常是安全的，但奔跑追球、游泳競速或長時間激烈玩耍可能誘發危機
• 避免高溫環境：炎熱天氣、密閉悶熱的空間及長時間曝曬都可能加重溶血風險，夏季外出應選擇清晨或傍晚，並備好飲水
• 避免讓狗狗過度興奮或喘氣過度：過度換氣會使血液偏鹼，誘發溶血危機
• 觀察尿液顏色：正常尿液應為淡黃色。若發現深棕色或紅色尿液，請立即就醫，這是溶血的重要警訊
• 定期血液檢查：定期監測紅血球壓積（PCV/HCT）及網狀紅血球計數，了解慢性溶血的程度
• 告知您的獸醫：在任何醫療處置（特別是需要全身麻醉的手術）前，務必告知獸醫 GSD VII 的診斷，因為某些麻醉藥物或氧化應激可能加重溶血
• 繁殖前基因篩查：高風險品種的繁殖計畫應納入 PFKM 基因檢測