疾病概述

遺傳性共濟失調（Hereditary Ataxia）是一種由 RAB24 基因突變引起的成犬進行性神經退化疾病，主要影響古代英國牧羊犬（Old English Sheepdog）與戈登雪達犬（Gordon Setter）。

RAB24 基因負責編碼一種 Rab GTPase 蛋白，這類蛋白質家族在細胞內囊泡運輸（vesicular trafficking）與自噬體（autophagosome）的成熟過程中扮演重要角色。當 RAB24 基因發生突變，細胞內的自噬功能受損，異常蛋白質和受損的胞器無法被正常清除，在神經元中逐漸積累，最終導致神經細胞死亡——尤其是對小腦浦肯野細胞（Purkinje cells）造成嚴重影響。

與先天性共濟失調不同，遺傳性共濟失調是一種成犬發病、進行性加重的疾病。患病狗狗在幼年時期通常表現完全正常，症狀隨年齡增長逐漸出現並持續惡化，最終可能嚴重到無法自行行走。

臨床症狀與病程進展

此疾病的症狀通常在 1 歲至 5 歲之間開始出現，並隨年齡持續惡化。症狀進展速度因個體而異：

早期症狀（輕度）：

• 輕微步態異常，尤其在轉彎或行走於不平坦地面時更明顯
• 後肢輕微失調，偶爾絆到腳
• 在興奮或疲累時步態問題更加明顯

中期症狀（中度）：

• 明顯的寬步態（broad-based stance），四肢張開以維持平衡
• 頭部震顫，嘗試精確動作時更明顯
• 上下樓梯或跳躍困難
• 運動不耐受，容易疲勞

晚期症狀（重度）：

• 嚴重共濟失調，幾乎無法自行站立或行走
• 頻繁跌倒
• 可能出現吞嚥困難
• 肌肉萎縮（因活動量大幅減少）

遺傳模式

此疾病為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），狗狗必須同時從父母雙方各繼承一個突變的 RAB24 基因拷貝，才會發病。

• 正常（N/N）：兩個正常基因拷貝，不發病，後代不受影響
• 攜帶者（N/HA）：一個正常、一個突變拷貝，終身不發病，但有 50% 機率將突變傳遞給每隻後代
• 患病（HA/HA）：兩個突變拷貝，確定在成年後發病

由於攜帶者完全健康，且患病個體在幼年期也正常，許多繁殖者並不知道自己的犬隻攜帶突變。繁殖前基因篩查是防止此疾病持續在品種內傳播的最有效手段。

高風險品種

RAB24 突變目前已在以下品種中確認：

含有上述品種血統的混血犬同樣可能攜帶此突變。任何在成年後出現進行性步態異常的犬隻，都應考慮進行遺傳性共濟失調的篩查。

診斷方式

• 完整神經學檢查：評估步態、本體感覺、脊椎反射及腦神經功能，確認共濟失調的性質
• MRI 腦部與脊椎影像：評估小腦體積、排除椎間盤疾病、腦瘤或其他結構性病變
• 血液生化及甲狀腺功能檢查：排除代謝性原因（如甲狀腺功能低下）
• 腦脊髓液（CSF）分析：排除感染性、發炎性神經疾病
• 基因檢測：RAB24 突變篩查是確認遺傳病因的最直接方式，特別適合高風險品種在症狀出現前的預防性篩查

飼主照護建議

目前此疾病尚無根治或延緩進展的療法，但完善的支持照護能顯著改善患犬的生活品質：

• 居家環境無障礙化：全屋鋪設防滑材質，安裝坡道取代台階，在廁所及睡眠區域提供充分支撐
• 輔助行動設備：隨疾病進展，可考慮使用後肢輔助推車（dog wheelchair）或步態輔助背帶，讓他仍能外出活動
• 適度規律運動：在仍有行動能力的階段，維持適度運動（如短時間散步、水療）有助於減緩肌肉萎縮
• 水療與物理治療：水中浮力能減輕患犬的協調負擔，在動物復健師指導下進行
• 防止繼發性傷害：頻繁跌倒的患犬容易出現關節損傷或皮膚磨損，需定期檢查並及時處理
• 定期神經科追蹤：評估疾病進展速度，適時調整生活安排與支持計畫
• 心理陪伴：行動受限不代表他的情感需求減少——持續的陪伴、撫摸與溫和互動對患病狗狗非常重要
• 繁殖管理：攜帶者和患病個體應告知繁殖計畫，避免兩隻攜帶者配對

治療方式

目前治療方式以症狀管理與支持性照護為主。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。