疾病概述

遺傳性白內障（Hereditary Cataracts，HC）是一種由 HSF4 基因突變引起的遺傳性眼疾，與高齡犬常見的老年性白內障不同——這是一種在年輕成犬時期便開始出現的早發性疾病。

白內障是指眼睛水晶體（水晶狀的透明鏡片結構）出現混濁，阻擋光線正確聚焦在視網膜上，導致視力模糊甚至完全喪失。HSF4 基因負責調控熱休克蛋白（Heat Shock Protein），這類蛋白在保持水晶體透明度上扮演關鍵角色。當 HSF4 基因發生突變，水晶體蛋白質無法正常折疊維持，混濁便逐漸形成。

遺傳性白內障的進展速度因個體而異，部分患犬可能在數個月內快速惡化至完全失明，另一些則可能緩慢進展多年。手術治療（水晶體摘除）是目前唯一能恢復視力的方法。

常見症狀

遺傳性白內障早期症狀較不明顯，隨著混濁範圍擴大，以下情況會逐漸出現：

• 眼睛出現灰白色或藍白色霧狀混濁：可在自然光下或以手電筒照射眼睛時觀察到
• 視力下降：在陌生環境中容易碰撞家具或物品
• 夜間視力惡化：在光線不足環境下行動更為困難
• 迴避強光：部分患犬因光線折射不規律而感到不舒適
• 雙眼均受影響：遺傳性白內障通常為雙側性（兩眼同時出現），可能有程度上的差異

遺傳模式

遺傳性白內障（HSF4）為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），狗狗須從父母雙方各繼承一個突變基因才會發病：

• 正常（N/N）：兩個正常基因拷貝，不發病，後代不會從此親本獲得突變基因
• 攜帶者（N/Mut）：帶有一個突變拷貝，本身通常不出現白內障症狀，但可將突變傳給後代
• 患病（Mut/Mut）：兩個突變拷貝，幾乎確定會在年輕時發展出白內障

兩隻攜帶者互配，後代統計上有 25% 患病、50% 為攜帶者、25% 完全正常。攜帶者外觀與正常犬無異，僅能透過基因檢測區分。

高風險品種

HSF4 相關遺傳性白內障在以下品種中已有明確記錄：

⚠️ 含有以上品種血統的混血犬也可能攜帶 HSF4 突變。外觀完全正常的攜帶者無法透過肉眼辨識，基因檢測是唯一可靠的確認方式。

飼主照護建議

• 定期眼科檢查：高風險品種建議每年接受一次眼科專科獸醫評估，即使尚未出現症狀也應定期追蹤
• 及早手術評估：一旦確診白內障，建議盡早諮詢眼科獸醫評估水晶體摘除手術的時機。愈早手術，成功率通常愈高，且可降低繼發性併發症的風險
• 保持環境穩定：等待手術期間，維持家中家具擺放不變，幫助他適應視力下降後的生活
• 避免在視力惡化後讓他獨自在複雜環境中行動：如高低差地形或戶外無圍欄區域
• 注意繼發性青光眼的徵兆：若眼睛突然充血、腫脹、狗狗頻繁用爪抓眼，應立即就醫
• 育種建議：患病個體不建議繁殖；建議攜帶者僅與已確認正常（N/N）的個體配對