疾病概述

遺傳性類狼瘡皮膚病（HLD）是由 PLCL2 基因突變引起的遺傳性皮膚疾病，目前主要見於德國短毛指示犬（German Shorthaired Pointer）。PLCL2 基因編碼「磷脂酶 C 類似蛋白 2（Phospholipase C-like protein 2）」，此蛋白質在免疫細胞的信號傳遞調控中扮演重要角色，尤其與皮膚免疫穩態的維持密切相關。

當 PLCL2 基因發生突變，免疫系統的調控出現異常，導致皮膚產生類似自體免疫疾病「狼瘡（Lupus）」的炎性反應，但其根本原因是遺傳性的，而非真正的後天自體免疫疾病。患犬皮膚出現鱗屑、結痂與苔蘚化斑塊，好發部位包括面部、耳緣與四肢末端（爪墊周圍）。

此病的病程個體差異較大。部分患犬症狀輕微且進展緩慢；另一些則會逐漸惡化，發展為廣泛性皮膚病灶，嚴重影響生活品質。目前以免疫調節療法為主要治療方向，但無法根治。

常見症狀

HLD 的症狀通常從局部開始，可能隨時間逐漸擴展。典型表現包括：

• 鱗屑與結痂：皮膚表面出現灰白色鱗屑或黃褐色厚痂，病灶邊緣常不規則
• 皮膚苔蘚化：反覆炎症導致皮膚增厚、粗糙，表面紋路加深，外觀如樹皮狀
• 色素沉著或脫失：受累皮膚可能出現色素過度沉著（變深）或色素脫失（變淺甚至白斑）
• 面部病灶：鼻梁、眼周與嘴唇周圍是常見受累部位，可能伴有皮膚糜爛
• 耳緣受累：耳廓邊緣出現脫屑與結痂，嚴重時耳廓邊緣皮膚可能缺損
• 足部與爪墊病灶：爪周皮膚出現炎症、增厚或潰瘍，爪墊可能也受影響，造成走路疼痛
• 搔癢程度不一：部分患犬搔癢明顯，另一些則以皮膚外觀改變為主，搔癢不顯著
• 繼發性感染：皮膚屏障受損後，細菌與酵母菌繼發感染的風險升高

遺傳模式

HLD 屬於體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），各基因型的意義如下：

• 無突變（Normal/Normal，n/n）：兩個正常拷貝，不會發病，不會傳遞突變基因
• 帶因犬（Carrier，n/HLD）：攜帶一個突變拷貝，本身皮膚外觀正常，不會發病，但可將突變傳給後代；若與另一隻帶因犬交配，後代中有 25% 機率發病
• 患病犬（Affected，HLD/HLD）：兩個拷貝均為突變，在易發年齡（通常 6 個月至 3 歲）發病

在德國短毛指示犬族群中，帶因犬比例可能相當高。由於帶因犬外觀完全正常，如果不進行基因檢測，繁殖者很難判斷種犬的帶因狀態，導致突變在族群中持續累積。

高風險品種

目前 PLCL2 相關的 HLD 主要記錄於：

⚠️ 若您飼養德國短毛指示犬，建議在繁殖前主動進行 PLCL2 基因檢測。即使目前沒有皮膚症狀，也可能是帶因犬。早期篩查有助於為品種族群的健康把關。

飼主照護建議

HLD 目前無法根治，但透過積極的免疫調節治療與日常護理，可以有效控制症狀、延緩惡化並提升患犬的生活品質：

• 免疫調節治療：獸醫可能建議使用口服或外用的免疫調節藥物（如 Ciclosporin、Tacrolimus 等），需按時服藥並定期追蹤療效與副作用
• 皮膚日常護理：使用溫和的獸醫處方洗毛精定期清潔，保持皮膚清潔，降低繼發感染風險
• 控制繼發感染：依獸醫指示使用局部或全身性抗生素、抗真菌藥物，尤其在皮膚結痂處或爪周感染時
• 足部護理：若足部受累，可使用犬用保護蠟保護爪墊，戶外活動後清潔足部，避免沙礫或化學物質刺激
• 避免刺激因素：陽光紫外線可能加重類似狼瘡的皮膚症狀，建議避免讓患犬在正午烈日下長時間戶外活動
• 定期皮膚科複診：至少每 2 至 3 個月進行皮膚評估，根據病情調整用藥方案
• 繁殖前基因篩查：所有計畫繁殖的德國短毛指示犬應先進行 PLCL2 基因檢測，避免兩隻帶因犬交配