遺傳性感覺神經病變 — 狗狗遺傳疾病
狗狗遺傳疾病 — 神經系統
遺傳性感覺神經病變
Hereditary Sensory Neuropathy (HSN)
疾病概述
遺傳性感覺神經病變（Hereditary Sensory Neuropathy，HSN）是一種因 FAM134B 基因突變導致的周邊神經系統疾病。FAM134B 基因負責編碼一種與內質網自噬（ER-phagy）相關的蛋白質，此蛋白質對周邊感覺神經元的長期存活至關重要。
當此基因功能喪失，感覺神經元（特別是負責傳遞痛覺與觸覺訊號的神經元）逐漸退化死亡，患犬的四肢——尤其是腳掌——對疼痛與觸覺的感知能力大幅降低甚至完全喪失。
最令飼主警覺的，是患犬因感受不到疼痛而對自己的腳掌進行舔咬、啃咬等自我傷害行為。傷口若未妥善處理，可能導致嚴重的繼發性感染、骨髓炎，甚至需要截肢。
常見症狀
HSN 的症狀主要集中在四肢末端，尤其是腳掌：
- 過度舔舐或啃咬腳掌：患犬感受不到疼痛，會反覆啃咬腳趾與腳掌皮膚，造成傷口
- 自殘傷口：腳趾或腳掌出現反覆、難以癒合的開放性傷口
- 腳掌皮膚潰爛、感染：長期傷口可能引發深層感染，蔓延至骨骼
- 趾甲脫落：因神經退化影響腳趾組織，趾甲可能異常脫落
- 痛覺反應喪失：對針刺、夾捏等刺激無正常的縮腿反應
- 觸覺減退：對腳掌的碰觸感知降低
🚨 緊急警示：若發現患犬腳掌出現深層傷口、組織壞死跡象（黑色或異味），或疑似骨骼感染（骨髓炎），請立即就醫。延誤處理可能導致截肢。
⚠️ 為何無痛反而更危險？疼痛是身體的警報系統。患犬感受不到疼痛，代表他無法意識到傷害正在發生，因此不會主動迴避傷害來源，也不會因疼痛而停止啃咬行為。飼主的視覺觀察與積極保護是患犬最重要的防護機制。
遺傳模式
HSN 為體染色體隱性遺傳：
- 正常（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不發病
- 攜帶者（Carrier）：一個正常拷貝加一個突變拷貝，外表完全正常，無任何感覺異常，但可將突變傳給後代
- 患犬（Affected）：兩個突變拷貝，將在幼年至青年期出現感覺神經病變症狀
由於攜帶者外表完全正常，在不進行基因篩查的繁殖族群中，此突變可能長期潛伏並在後代中繼續出現患犬。繁殖前的基因確認是防止此疾病延續的最有效方法。
高風險品種
FAM134B 突變目前主要報告於以下獵犬品種：
指示犬（Pointer）
英國指示犬（English Pointer）
⚠️ 含有指示犬血統的混種犬也可能攜帶此突變。若家中毛孩出現反覆啃咬腳掌且無法以行為問題解釋，建議諮詢獸醫並討論是否進行基因檢測。
如何確診？
HSN 的確診通常需要綜合以下方式：
- 神經學理學檢查：測試患犬對痛覺、觸覺刺激的反應，確認感覺缺失範圍
- 電生理學檢查：感覺神經傳導速度（SNCV）測試可顯示感覺神經功能異常
- 神經組織切片（活體組織檢查）：顯示感覺神經元數目減少及退化性變化
- 基因檢測：確認 FAM134B 基因突變，是最直接且非侵入性的確診方式
飼主照護建議
HSN 目前無法根治，照護重點在於保護腳掌、預防二次傷害：
- 使用保護性鞋套或繃帶：外出時為患犬穿戴犬用鞋套，室內可使用無刺激性繃帶保護腳掌，防止啃咬
- 每日詳細檢查腳掌：每天仔細檢查趾間、趾墊及腳掌皮膚，尋找傷口、紅腫或感染跡象
- 傷口立即處理：任何傷口都需立即消毒並包紮，防止細菌侵入深層組織
- 使用電子頸圈（防舔圈）：在無法全程監視時使用，避免患犬啃咬傷口
- 定期獸醫複診：追蹤感染控制狀況與疾病進展
- 環境安全管理：避免粗糙地面、碎石等可能傷害腳掌的環境
- 繁殖前進行基因篩查：確認親代 FAM134B 狀態，避免後代出現患犬
參考來源：
Bhatt, D.K. et al. (2012). "Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy." Nature Genetics 41(11):1179–1181.
Kurth, I. et al. (2009). "Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy." Nature Genetics 41(11):1179–1181.
Stöckel, D. et al. (2013). "Hereditary sensory neuropathy in Pointer dogs." Veterinary Pathology 50(5):897–907.
Bhatt, D.K. et al. (2012). "Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy." Nature Genetics 41(11):1179–1181.
Kurth, I. et al. (2009). "Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy." Nature Genetics 41(11):1179–1181.
Stöckel, D. et al. (2013). "Hereditary sensory neuropathy in Pointer dogs." Veterinary Pathology 50(5):897–907.
基因檢測結果並非醫療診斷，如有健康疑慮請諮詢獸醫。
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