疾病概述

遺傳性黃嘌呤尿症第一型是一種嘌呤代謝異常的遺傳性疾病。正常情況下，身體會透過「黃嘌呤脫氫酶（xanthine dehydrogenase）」這個酵素，將嘌呤代謝的中間產物——次黃嘌呤（hypoxanthine）轉化為黃嘌呤（xanthine），再進一步轉化為尿酸（uric acid），最終排出體外。

當 XDH 基因發生突變，黃嘌呤脫氫酶無法正常運作，導致黃嘌呤無法被順利轉化為尿酸。大量黃嘌呤在血液和尿液中累積，由於黃嘌呤在尿液中的溶解度極低，容易形成黃嘌呤結石（xanthine uroliths），沉積在腎臟或膀胱中。

這些結石可能造成泌尿道阻塞、感染和腎臟損傷。好消息是，透過基因檢測及早發現，配合低嘌呤飲食和充足飲水，可以有效降低結石形成的風險。

常見症狀

黃嘌呤尿症的症狀主要與泌尿道結石相關，嚴重程度取決於結石的大小、位置和數量：

• 頻繁排尿或排尿困難（反覆蹲下但只排出少量尿液）
• 尿液中出現血液（血尿）
• 排尿時明顯疼痛或不適
• 反覆泌尿道感染
• 腹部不適或疼痛
• 食慾下降、精神萎靡
• 嚴重泌尿道阻塞時：完全無法排尿（這是緊急狀況）
• 部分狗狗可能因腎臟結石導致慢性腎臟損傷

遺傳模式

遺傳性黃嘌呤尿症第一型為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，嘌呤代謝正常，不會發病
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者，自身有足夠的酵素活性，通常不會出現臨床症狀，但可能將突變基因傳給下一代
• 兩個突變拷貝（Affected）：黃嘌呤脫氫酶嚴重缺乏，黃嘌呤累積，有形成結石的高風險

攜帶者在外觀和行為上與正常個體無異，只有透過基因檢測才能確認攜帶狀態。

高風險品種

以下品種中，因 XDH 基因突變導致遺傳性黃嘌呤尿症的個案報告較多：

黃嘌呤結石在其他品種中也偶有報告，部分個案可能與使用降尿酸藥物（如 allopurinol）有關，這屬於繼發性黃嘌呤尿症，而非遺傳性。

⚠️ 如果您的狗狗屬於高風險品種或曾出現不明原因的泌尿道結石，基因檢測可以幫助釐清是否為遺傳性原因。

飼主照護建議

• 低嘌呤飲食：減少飲食中嘌呤含量是預防結石形成的關鍵。避免餵食內臟類食物（如肝臟、心臟），與獸醫討論適合的處方飲食
• 充足飲水：鼓勵狗狗多喝水，稀釋尿液中的黃嘌呤濃度，降低結石形成風險。可考慮將乾糧部分換為濕糧以增加水分攝取
• 定期尿液檢查：每 3–6 個月進行尿液分析，監測尿液中的沉澱物和結晶
• 定期超音波檢查：定期腹部超音波可以及早發現腎臟或膀胱中的結石
• 避免使用 allopurinol：這種常用於降低尿酸的藥物，在黃嘌呤尿症患犬中反而會加重黃嘌呤累積，絕對禁用
• 繁殖前基因檢測：高風險品種的繁殖者應在配種前確認種犬的基因狀態