疾病概述

高尿酸尿症（Hyperuricosuria，簡稱 HUU）是一種因 SLC2A9 基因突變導致的遺傳代謝疾病。正常情況下，SLC2A9 基因負責編碼一種位於腎臟近曲小管及肝臟的葡萄糖轉運蛋白（GLUT9），這種蛋白質的功能之一是協助將尿酸從尿液中重新吸收回血液，並進一步在肝臟代謝為更易溶解的尿囊素（Allantoin）再排出體外。

當 SLC2A9 基因突變導致 GLUT9 蛋白功能喪失，尿酸無法被有效回收，大量尿酸直接隨尿液排出。尿酸在酸性尿液環境中溶解度極低，容易在膀胱或腎臟中形成尿酸鹽結石（Urate Uroliths），造成反覆性泌尿道問題。

值得特別注意的是，大麥町犬（Dalmatian）是目前已知唯一全品種呈現純合突變（Homozygous Affected）的犬種——所有大麥町犬都帶有兩個突變拷貝，這是其品種歷史中長期近親繁殖所固定下來的特殊遺傳背景。對大麥町飼主而言，HUU 的管理是日常照護中不可忽視的一環。

除大麥町外，SLC2A9 突變也在多個其他品種中被檢出，使 HUU 成為犬隻遺傳疾病中分布最廣的泌尿代謝疾病之一。

臨床症狀

並非所有 HUU 患犬都會出現明顯症狀——部分狗狗雖然長期排出高濃度尿酸，卻未必形成足以引發阻塞的大型結石。然而，一旦結石形成，常見症狀包括：

• 頻繁排尿、每次尿量少：膀胱受結石刺激，持續有尿意但每次量少
• 血尿：結石摩擦膀胱壁或尿道壁造成出血
• 排尿時疼痛或嗚叫：尤其是公犬在排尿後半段時表現明顯
• 舔舐生殖器：反映下泌尿道不適
• 尿道阻塞：公犬尿道較細，結石容易在尿道口或尿道彎曲處卡住，造成完全無法排尿
• 腹部疼痛、嘔吐、食慾下降：阻塞持續時毒素積累引發全身症狀
• 反覆性泌尿道感染：結石提供細菌附著的環境，造成慢性膀胱炎

大麥町犬的特殊情況

雖然大麥町全品種均帶有突變，但並非每隻個體都會在一生中發展出嚴重的泌尿道結石。影響結石形成的因素包括：尿液 pH 值、飲水量、飲食中普林含量、是否有泌尿道感染等。

遺傳模式

除大麥町犬外，其他品種的 HUU 遵循體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）模式：

• 正常（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，尿酸代謝正常，不會形成尿酸鹽結石
• 攜帶者（Carrier）：一個突變拷貝，尿酸排泄量輕微升高，通常不發病，但可傳遞突變給後代
• 患病（Affected）：兩個突變拷貝，尿酸排泄量顯著升高，具有較高的尿酸鹽結石形成風險

對於非大麥町品種，若繁殖雙方均為攜帶者，每胎後代中約有 25% 機率發病。由於攜帶者通常無症狀，基因篩查是繁殖計畫中識別攜帶者的最有效工具。

高風險品種

SLC2A9 基因突變分布範圍廣泛，以下品種均已被確認具有較高攜帶率或發病率：

⚠️ 含有上述品種血統的混血犬也可能攜帶 SLC2A9 突變。外觀與尿液顏色無法作為判斷依據，基因檢測是最可靠的確認方式。

飼主照護建議

• 低普林飲食：避免高普林食物，包括內臟（肝、腎）、沙丁魚、鳳尾魚、酵母提取物及大量紅肉。可詢問獸醫是否有適合的低普林處方飼料
• 充足飲水：大量飲水可稀釋尿液中的尿酸濃度，降低結晶析出的機會。建議使用循環飲水器，或在飲食中加入適量濕食以增加水分攝取
• 尿液鹼化：尿酸在鹼性尿液中溶解度更高。獸醫可能建議給予碳酸氫鈉（小蘇打）或碳酸氫鉀，將尿液 pH 值維持在中性至微鹼性範圍（約 6.5～7.0）
• 定期尿液監控：每 3 至 6 個月進行尿液分析，追蹤是否有尿酸結晶出現；每年進行腹部超音波確認是否有新生結石
• 避免長時間憋尿：讓狗狗有充足的戶外排尿機會，避免尿液在膀胱中長時間積聚，降低結晶析出的機會
• 結石的醫療處理：小型結石有時可透過飲食調整溶解；較大的結石可能需要膀胱切開術取出，或使用尿道沖洗術緩解急性阻塞