疾病概述

May-Hegglin 異常（May-Hegglin Anomaly）是一種由 MYH9 基因突變引起的遺傳性血液疾病。MYH9 基因負責編碼一種稱為「非肌肉肌凝蛋白重鏈 IIA（Non-muscle myosin heavy chain IIA）」的蛋白質，這種蛋白質對血小板的正常生成和白血球的細胞骨架結構至關重要。

當 MYH9 基因發生突變，狗狗會出現兩種特徵性的血液異常：第一是血液中血小板數量偏低（血小板減少症，Thrombocytopenia），且現有的血小板體積明顯大於正常（巨型血小板，Giant Platelets）；第二是白血球（特別是嗜中性球和單核球）的細胞質中出現稱為「多爾小體（Döhle bodies）」的淡藍色顆粒狀包涵體。

值得飼主放心的是，多數攜帶此突變的狗狗在日常生活中並不會表現出出血傾向或其他臨床症狀，屬於「亞臨床（Subclinical）」狀態。然而，由於血小板數量偏低，在常規血液檢查時可能被誤判為血小板低下症而引發不必要的疑慮，了解基因背景有助於避免不必要的治療。

可能出現的表現

大多數帶有 MYH9 突變的狗狗不會出現明顯症狀，但以下情況值得留意：

• 血液常規檢查顯示血小板數量低於參考值（常被誤判）
• 血液抹片鏡檢可見巨型血小板及白血球中的多爾小體（Döhle bodies）
• 少數個體在外傷或手術後可能有輕微出血時間延長
• 自發性出血（如黏膜出血、瘀青）極為罕見，但在壓力或感染期間可能偶發

遺傳模式

May-Hegglin 異常為體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant），這意味著：

• 攜帶一個突變拷貝（雜合子）：即可表現出血液檢查異常（巨型血小板、白血球包涵體），但通常無臨床症狀
• 攜帶兩個突變拷貝（純合子）：理論上症狀可能更明顯，但在犬隻中案例記錄有限
• 無突變：血液形態正常，無相關風險

由於顯性遺傳的特性，攜帶突變的親本有 50% 的機率將突變傳遞給每一隻後代。繁育者應在配對前進行基因篩查，以掌握後代的遺傳風險。

相關品種

May-Hegglin 異常目前主要在以下犬種中有基因記錄，其他品種的資料仍在持續收集中：

⚠️ 由於此疾病多無臨床症狀，許多攜帶犬可能從未被診斷出來。基因檢測是目前確認此突變最直接的方式。

治療方式

目前並無根治方法。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 告知獸醫基因背景：就醫時主動提供 MYH9 突變的基因報告，避免在血小板偏低時遭到不必要的治療，例如免疫抑制藥物。
• 術前溝通：雖然多數個體止血功能接近正常，仍建議在任何手術前讓獸醫了解此遺傳背景，以便預先評估出血風險。
• 日常觀察：留意是否有自發性出血、瘀青或牙齦滲血等異常，若有請立即就醫。
• 定期健康檢查：建議每年進行一次血液常規，同時附上基因報告供獸醫對照解讀。
• 繁育前篩查：若考慮繁殖，應事先進行基因檢測，並在配對時優先選擇無 MYH9 突變的親本。