疾病概述

小眼球症（Microphthalmia）是一種先天性眼部發育異常，患犬的一隻或雙眼在出生時明顯小於正常大小。與 RBP4 基因相關的小眼球症，是因為視黃醇結合蛋白 4（Retinol Binding Protein 4）的功能異常所致。RBP4 負責在血液中運送維生素 A（視黃醇），而維生素 A 在胚胎發育階段對眼睛的正常形成至關重要。

當 RBP4 基因發生突變，維生素 A 無法有效運送至正在發育的胚胎眼部組織，導致眼球在子宮內發育不全。受影響的狗狗可能出現單眼或雙眼縮小，嚴重時甚至完全缺乏眼球（無眼球症）。視力受損程度因個體差異而不同，從部分視力減退到完全失明都有可能。

小眼球症屬於先天性疾病，在幼犬出生後即可觀察到明顯的外觀差異。雖然無法治癒，但透過適當的環境調整和照護，受影響的狗狗仍然可以擁有良好的生活品質。

常見症狀與表現

小眼球症的症狀在出生時或幼犬期即可觀察到，常見表現包括：

• 一隻或雙眼明顯小於正常大小
• 眼眶區域凹陷或外觀不對稱
• 第三眼瞼（瞬膜）突出或外露
• 視力減退或完全失明
• 眼球可能伴隨其他結構異常，如虹膜缺損（Coloboma）
• 嚴重個案中，眼球可能極度細小或完全缺失

因為是先天性疾病，受影響的幼犬通常從小就適應了視力受損的狀態，往往能透過嗅覺和聽覺來補償視覺不足。

遺傳模式

RBP4 相關的小眼球症為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive），這表示：

• 無突變（Normal/Normal）：兩個正常基因拷貝，不會發病，也不會將突變傳給下一代
• 一個突變拷貝（Carrier）：攜帶者外表正常、不會出現症狀，但有 50% 機率將突變基因傳給後代
• 兩個突變拷貝（Affected）：同時遺傳到兩個突變拷貝才會發病，出現小眼球症的臨床表現

由於攜帶者在外觀上完全正常，無法透過目視判斷，因此基因檢測是唯一能在繁殖前確認攜帶狀態的方法。

高風險品種

RBP4 相關的小眼球症已在多個品種中被報告，以下品種的攜帶率相對較高：

⚠️ 小眼球症也可能出現在米克斯或其他品種中，尤其當他們帶有上述品種的血統。外觀上的攜帶者無法辨識——基因檢測才能確認。

治療方式

目前治療方式以症狀管理與支持性照護為主。

具體治療計畫請與主治獸醫討論，依個別狀況評估。

飼主照護建議

• 維持穩定的居家環境：避免頻繁變動家具位置，讓視力受損的狗狗能依靠記憶安全移動
• 使用聲音和觸覺引導：呼喚名字、輕拍地板等方式幫助他們定位方向
• 定期眼科檢查：即使眼球縮小，殘餘的眼部組織仍可能出現感染或其他問題，需要定期追蹤
• 外出時使用牽繩：視力受損的狗狗在戶外可能無法判斷障礙物或危險，務必全程使用牽繩
• 告知繁殖者或領養機構：若您的狗狗確認為攜帶者，繁殖前的基因配對規劃非常重要
• 正向鼓勵與耐心：視力受損的狗狗仍能過上快樂充實的生活，用耐心和關愛幫助他們適應