疾病概述

粒線體肌病變是一種因 ACAD9 基因突變導致的遺傳性代謝疾病。ACAD9 基因負責編碼一種參與粒線體呼吸鏈複合物 I 組裝的蛋白質。當此基因發生突變時，粒線體無法正常進行氧化磷酸化反應，導致肌肉細胞的能量生產出現嚴重障礙。

粒線體是細胞的「發電廠」，負責將營養物質轉化為細胞可用的能量（ATP）。當粒線體功能受損，最先受到影響的通常是對能量需求最高的組織——尤其是骨骼肌。受影響的狗狗會出現明顯的運動不耐受，進行正常活動後便迅速疲勞，並可能伴隨乳酸酸中毒（Lactic Acidosis）。

此疾病在 Jack Russell Terrier（傑克羅素㹴）中已有明確記錄。由於這個品種天性活潑好動，運動不耐受的症狀往往更容易被飼主及早察覺。

臨床症狀

粒線體肌病變的症狀與肌肉能量不足直接相關，常見表現包括：

• 運動不耐受：短暫活動後即出現明顯疲勞，無法持續正常運動量
• 乳酸酸中毒：肌肉被迫進行無氧代謝，導致血液中乳酸濃度異常升高
• 肌肉無力：全身性肌肉力量下降，走路可能顯得吃力
• 運動後呼吸急促：輕微活動後呼吸費力、喘氣加重
• 肌肉萎縮：隨病程進展，肌肉量可能逐漸減少
• 步態異常：可能出現僵硬或不穩的步伐
• 發育遲緩：幼犬可能生長速度較同齡犬緩慢

遺傳模式

粒線體肌病變（ACAD9 相關）遵循體染色體隱性遺傳模式，這表示：

• 正常（Normal/Normal）：擁有兩個正常基因拷貝，不會發病也不是攜帶者
• 攜帶者（Carrier）：攜帶一個突變基因拷貝，自身通常不會出現症狀，但可能將突變基因傳給下一代
• 受影響（Affected）：擁有兩個突變基因拷貝，會出現疾病症狀

若兩隻攜帶者進行繁殖，每一隻後代有 25% 的機率成為受影響犬隻、50% 的機率為攜帶者、25% 的機率完全正常。因此，繁殖前的基因檢測對於預防此疾病至關重要。

高風險品種

ACAD9 基因突變相關的粒線體肌病變，主要在以下品種中被報告：

⚠️ 即使是含有以上品種血統的米克斯犬，也可能攜帶相關突變。外表無法判斷——只有基因檢測能確認。

飼主照護建議

• 調整運動量：避免過度劇烈運動，改以短時間、低強度的散步為主，讓他在舒適範圍內活動
• 注意環境溫度：高溫環境會增加肌肉的能量需求，炎熱天氣時應避免戶外活動
• 定期追蹤血液指標：與獸醫配合，定期監測血液乳酸濃度及肌肉酵素（如 CK 值）的變化
• 營養支持：獸醫可能建議特定的營養補充方案，以支持粒線體功能
• 留意異常表現：若他突然變得更加疲倦、食慾下降或呼吸異常，應盡快就診
• 繁殖決策：確診犬或攜帶者應謹慎考慮繁殖計畫，避免產生受影響的後代